Semptomlar

Semptom Listesi

• Konvülziyon — inatçı · s.4010

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• MH hastalarının %40-60’ında Epilepsi görülür, 140’tan fazla epilepsi ilişkili MH geni (s.2670)
• Çocuklukta başlayan ilerleyici ensefalopati, inatçı Epilepsi ve karaciğer yetmezliği (s.4010)

Fizik muayene

• İlerleyici Ensefalopati · s.4010
• Spastisite · s.4181

Diğer

• Progresif Nörodejenerasyon · s.4181

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Nörodejenerasyon · s.2669

Laboratuvar

• Karaciğer Fonksiyon Bozukluğu · s.4181
• Karaciğer Hastalığı · s.2669
• Karaciğer Yetmezliği · s.4010

Ekg/eeg/elektrofizyoloji