Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• SERAC mutasyonu: 3-Metilglutakonik Asidüri, distoni, sağırlık, hepatopati, ensefalopati, Leigh benzeri sendrom; geçici kolestatik karaciğer hastalığı (s.2421)

Fizik muayene

• Distoni · s.2421
• Ensefalopati — Leigh benzeri · s.2421
• İşitme Kaybı — sağırlık · s.2421

Diğer

• Karaciğer Hastalığı — geçici kolestaz · s.2421

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Laboratuvar

• 3-Metilglutakonik Asit Atılım Artışı · s.2421

Tanı

Özet

SERAC1 mutasyonuna ikincil gelişen, 3-Metilglutakonik Asidüri ile birlikte distoni, sağırlık, hepatopati ve ensefalopatinin bulunduğu bir sendromdur (SERAC1 eksikliği). Ensefalopati Leigh benzeri seyreder; karaciğer tutulumu geçici Kolestaz şeklinde olabilir. Tanıda idrarda 3-metilglutakonik asit atılımındaki artış anahtar bulgudur.

Bölümlerdeki özetler

• SERAC1 mutasyonuna ikincil 3-metilglutakonik asidüri ile birlikte distoni, sağırlık, hepatopati, ensefalopati ve Leigh benzeri sendrom; geçici kolestatik karaciğer hastalığı görülebilir. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2421)

Ayrıntılı bilgi