Eşanlamlılar: HMNDYT1, SLC30A10 Eksikliği

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

SLC30A10 mutasyonlarına bağlı ilk tanımlanan kalıtsal manganez taşıyıcı kusurudur. Erken çocuklukta alt ekstremitede başlayan distoni (horoz yürüyüşü) ve beyaz cevher tutulumuna bağlı spastisite, tüm hastalarda Polisitemi, steatozdan siroza karaciğer hastalığı ve yüksek demir bağlama kapasitesi ile düşük ferritin eşlik eden Demir Eksikliği görülür. Hipermanganezemi vardır; MRG’de bazal ganglionlarda T2 hipointensite izlenir, ventral pons korunur. Tedavide EDTA şelasyonu ve demir takviyesi uygulanır; şelasyona bağlı kemik kalsiyum mobilizasyonuyla Prematüritenin Metabolik Kemik Hastalığı gelişebilir.

Bölümlerdeki özetler

• SLC30A10 mutasyonlarına bağlı ilk tanımlanan kalıtsal manganez taşıyıcı kusuru; polisitemi, distoni, karaciğer hastalığı ve demir deposu tükenmesi görülür. EDTA şelasyonu ve demir takviyesi uygulanır. (Metabolizma › Metal Metabolizması Bozuklukları; s.2584, s.2585)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• HMNDYT1: SLC30A10 mutasyonları; tanımlanan ilk kalıtsal Mn taşıyıcı kusuru (s.2584).

Klinik bulgular ve seyir

• Polisitemi, distoni, Kronik Karaciğer Hastalığı (asemptomatik steatozdan yetmezlik ve siroza), demir depolarının tükenmesi; erken çocuklukta distoni, alt ekstremite distonisi ile horoz yürüyüşü; ak madde tutulumu spastisite; bilinç normal; polisitemi tüm hastalarda ve semptomdan önce olabilir; yüksek demir bağlama kapasitesi ve düşük ferritin (s.2584).
• MRG: bazal ganglionlarda (globus pallidus, striatum) T1 hiperintensite, T2 hipointensite; serebellum, orta beyin, dorsal pons ve medulla ak maddesinde tutulum, ventral ponsta patognomonik korunma (s.2584).
• Tablo 8: kan Mn artmış, distoni +++, Parkinsonizm +, nöbet -, bilişsel bozulma -; sistemik: karaciğer hastalığı, Polisitemi, demir depolarının boşalması (s.2584).

Tedavi

• EDTA şelasyonu: 4 haftada bir 5-8 günlük kürler halinde iv; Mn birikimi, nörolojik semptom ve karaciğer hastalığı ilerlemesi azalır; Polisitemi çözülür, demir parametreleri normalleşir, kan Mn yüksek kalabilir; Ca, çinko, bakır, selenyum izlenir; T1 hiperintensitesi azalması izleme yarar (s.2584).
• Osteopeni ve patolojik kırık gelişebilir (kemikten Ca mobilizasyonu); 2,3-dimerkaptosüksinik asit ve D-penisilamin alternatif olarak sunulmuş; tek başına demir takviyesi de Mn düzeyini düşürüp semptomları iyileştirir; oral demir şelasyona ek yararlı, demir toksisitesi için izlem gerekir (s.2584–2585).

Semptomlar (0)

Bulgular (9)

Fizik muayene