Eşanlamlılar: AHCY Eksikliği, SAHH Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
S-adenozilhomosistein hidrolaz (AHCY) eksikliği, AHCY geni mutasyonuna bağlı otozomal resesif bir metabolik hastalıktır. Nöromüsküler Hipotoni, gelişme geriliği, davranış bozukluğu ve şaşılık ile birlikte CK yüksekliğinin eşlik ettiği miyopati görülür; karaciğer hastalığı transaminaz yüksekliği, hipoalbüminemi, Fibrinojen Eksikliği ve protrombin zamanı uzamasıyla koagülopati yapar. Plazmada metiyonin, adenozilmetiyonin ve adenozilhomosistein belirgin artmıştır; tanı için ayrıca homosistein, enzim analizi veya moleküler genetik analiz kullanılır. Tedavide metiyonin kısıtlı diyet, fosfatidilkolin, kreatin ve sistein verilir; dirençli olguda karaciğer nakli yapılmıştır. Adenozin Kinaz Eksikliği ayırıcı tanıdadır.
Bölümlerdeki özetler
- AHCY geni mutasyonuna bağlı otozomal resesif; hipotoni, gelişme geriliği, miyopati ve karaciğer-koagülasyon bozukluğu ile seyreder. Metiyonin kısıtlı diyet, fosfatidilkolin, kreatin ve sistein verilir; dirençli olguda karaciğer nakli yapılmıştır. (Metabolizma › Metıyonın Metabolızması Bozuklukları Ve Klasık Homosıstınürı; s.2501, s.2502)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- SAHH, SAH’ı adenozin ve homosisteine yıkar; AHCY geni; otozomal resesif; ilk olarak 2004’te hipotoni ve gelişme geriliği olan erkek hastada tanımlandı (s.2501)
Klinik bulgular ve seyir
- Hipotoni, gelişme geriliği, davranış sorunları, şaşılık, CK yüksekliğiyle miyopati, karaciğer hastalığı, koagülasyon bozukluğu; ilk olguda AST/ALT ve CK yüksek, albümin-fibrinojen düşük, PT uzamış (s.2501)
Tanı
- Metiyonin, SAM ve SAH belirgin, homosistein hafif artmış; CK ↑, sarkozin ↑, serum folat n-↓; tanı enzim veya moleküler analizle (s.2500–2501)
Ayırıcı tanı
- ADK eksikliğiyle benzer bulgular; ADK’da dismorfi ve Epilepsi sık, SAHH’de CK yüksek (s.2501)
Tedavi
- Metiyonin kısıtlı diyet; SAH fosfatidiletanolamin metiltransferaz ve guanidinoasetat metiltransferazı inhibe ettiğinden fosfatidilkolin ve kreatin, sistein eklenebilir; diyete yanıtsız hastada karaciğer nakli ile motor, dil, sosyal gelişim sağlandı (s.2501–2502)
İzlem ve korunma
- Kanama diyatezi, tromboembolizm, hipotoni komplikasyonları ve HCC gelişimi açısından takip (s.2501)