Heterotaksi Sendromları

Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Özellik	Aspleni (sağ izomerizm)	Polispleni (sol izomerizm)
Dalak	Yok	Çoklu
Taraflılık (izomerizm)	Bilateral sağ	Bilateral sol
Akciğerler	Eparteriyel bronşlu bilateral trilobar	Hiparteriyel bronşlu bilateral bilobar
Cinsiyet	Erkek (%65)	Kadın ≥ erkek
Sağ taraflı mide	Evet	Daha ender
Simetrik karaciğer	Evet	Evet
Kısmi bağırsak dönmesi veya ‣u	Evet	Evet
Midgut volvulus riski	Evet	Evet
Dekstrokardi	%30-40	%30-40
Pulmoner kan akımı	Azalmış (genellikle)	Artmış (genellikle)
Ağır ‣	Evet	Hayır
‣	%60-75	%15
‣	%70-80	Ender
Ortak atriyoventriküler kapak	%80-90	%20-40
‣	%40-50	%10-15
Azigos devamlılığı ile vena kava inferior yokluğu	Hayır	Karakteristik
Bilateral vena kava süperior	Evet	Evet
Diğer sık defektler	Pulmoner atrezi, ‣, sağ taraflı aort arkı	Kısmi anormal pulmoner venöz dönüş, VSD, ‣
Pnömokok sepsisi riski	Evet	Evet
‣ ve Heinz cisimleri, çukurlu eritrositler	Evet	Hayır
‣ riski	Evet	Evet
Safra kesesinin olmaması, ‣	Hayır	Evet

(Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji)

Dalağın doğuştan yokluğu karmaşık siyanotik kalp bozuklukları, dekstrokardi, bilateral üç loblu akciğerler ve heterotopik abdominal organlarla ilişkilidir (Ivemark sendromu)
Doğuştan polispleni olan hastalarda splenik işlev genellikle normaldir
Normal yenidoğanlarda, özellikle Prematüre Bebek geçici hiposplenizm oluşabilir
Splenik işlev azlığı periferik kan yaymasında KKH inklüzyonları, girişim mikroskobunda “çukurlar” ve teknesyumlu dalak taramaları ile karakterizedir (Tablo 514.2 ve Şekil 514.1)
Azalmış immünglobulin M hafıza B hücreleri belki tespit edilebilir ve yoğun Sepsis ve Septik Şok için risk etmenidir
Fonksiyonel hiposplenizm ya da aspleni olanlar kapsüllü olmayan bakterilerden sepsis için artmış risk altındadır ve antibiyotik profilaksisinden ve ateşli olduklarında acil değerlendirmeden fayda görebilirler
Tablo 514.1 — hiposplenizm ya da splenik atrofi ile ilişkili hastalıklar, konjenital formlar: normal ve prematür yenidoğanlar, izole konjenital hipoplazi, Ivemark sendromu, otoimmünopoliendokrinopati-Kandidiyazisektodermal distrofi (Otoimmün Poliglandüler Sendrom Tip 1) sendromu, Hipoparatiroidizm ile Giden Sendromlar sendromu, Stormorken sendromu, heterotaksi sendromları

(Nelson - Bölüm 20 Kan)

Kardiyak Radyolojik Değerlendirme: karaciğerin enine uzanması, midenin konumu, kalp apeksinin yönü (Şekil 458.15) (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji)
Ekokardiyografi: atriyoventriküler ve ventriküloarteriyel ilişkilerin gösterilmesi; atriyal, ventriküler ve büyük damar anatomisinde uyumsuzluk olan lezyonlarda Pediatrik Elektrokardiyografi yorumlamak zordur (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji)
MR: bilateral hiparteriyel bronşiyal dallanma, azigos-hemiazigos devamlılığı (Şekil 458.16) (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji)