Özellik	Değer
tags	sendrom
ad-tr	Biliyer atrezi (ekstrahepatik safra yolu atrezisi)
ad-en	Biliary atresia
omim	210500
gen	Çoğu sporadik; BASM sendromu ve heterotaksi ilişkili formlar
lokus	—
kalitim	Sporadik
insidans	10-15 bin canlı doğumda 1
tus-onceligi	çok yüksek
guncelleme	2026-09-17
kaynaklar	Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi

Biliyer Atrezi

Ekstrahepatik safra kanallarının ilerleyici, fibrotik obliterasyonu; Yenidoğan Kolestazı cerrahi olarak düzeltilebilir en önemli nedenidir. 10-15 bin canlı doğumda bir görülür; Doğu Asya ülkelerinde daha yaygındır; hastalar zamanında ya da prematüre doğabilir (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi).

Formlar ve ilişkili anomaliler

Biliyer atrezi dalak malformasyonu (BASM) sendromu: doğuştan malformasyonlarla ilişkili olabilen ve genellikle kötü prognozlu tip; olguların yüzde 15’ini oluşturan üçüncü tiptir
Koledok Kisti ve Caroli Hastalığıleri, böbrek ve kalp anomalileri gibi diğer doğuştan malformasyonlar da görülebilir
Fetal başlangıçlı biliyer atrezi olan birkaç bebekte abdominal heterotaksiyle birlikte polispleni sendromu, Malrotasyon ve Volvulus, levokardi ve intraabdominal vasküler anomaliler gibi diğer bozuklukların insidansı artmıştır → Heterotaksi Sendromları

(Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi)

Tarama ve erken tanı

Bebeklerde doğumdan sonra biliyer atrezi taraması rutin değildir; ancak akolik dışkıları belirlemeye yardımcı olan dışkı renk kartları başarıyla kullanılmıştır (Şekil 383.5 — Japonya’da 1994-2011 arasında kullanılan kart; 1-3 numaralı görüntüler anormal dışkı rengini, 4-7 numaralı görüntüler normal dışkı rengini gösterir)
Ek olarak, yaşamın iki haftasından sonra yeni ortaya çıkan ya da persistan sarılığı olan bütün bebekler, kolestazın belirlenmesi için toplam ve konjuge bilirübin düzeyleriyle taranmalıdır

(Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi)

İdiyopatik yenidoğan hepatitinden ayrım

	Biliyer atrezi	İdiyopatik yenidoğan hepatiti
Ailevi yineleme	Olası değil	Ailevi insidans ~%20
Dışkı	İnatçı akolik dışkı	Safra atılımında geçici ağır bozulma olabilir
Pigmentli dışkılamanın sürmesi	—	Biliyer atreziden uzaklaştırır
Karaciğer	Anormal boyut ya da sertlikte palpe edilebilir	Bu durum daha seyrektir
Ultrason	Üçgen kord işareti (portal ven dallanmasının kraniyal yönünde koni biçiminde fibrotik kitle); safra kesesi yok ya da küçük	Kistik fibroz veya TPN’ye bağlı kolestazla benzer bulgular olabilir
Biyopsi	Safra kanalı proliferasyonu, safra tıkaçları, portal/lobül çevresi ödem ve fibrozis; lobüler yapı sağlam	Lobüler yapıda bozulma, belirgin enflamatuar hücre infiltrasyonu, fokal karaciğer hücre nekrozu, yaygın hepatoselüler hastalık, dev hücreye dönüşüm

Hiçbir biyokimya testi ya da görüntüleme işlemi bütünüyle tatmin edici değildir. Tanı akışı klinik, öykü, biyokimya ve radyolojiyle ilgili özellikleri barındırır
Yüksek frekanslı ultrasonografi (HUS), penetrasyon derinliğinden ödün vererek daha iyi boşluk çözünürlüğü sağlar ve biliyer atrezi tanısında konvansiyonel ultrasonografiden daha üstün olabilir
Perkütan karaciğer biyopsisi yenidoğanın hepatobiliyer hastalıklarının değerlendirilmesinde en özgün, en güvenilir kanıtı sağlar
Teknesyumla işaretli iminodiasetik asit türevleriyle hepatobiliyer sintigrafi: testin özgünlüğünün olmaması ve doğal gecikme (beş günlük fenobarbital önyüklemesi), biliyer atrezi kuşkusu olan çocukların değerlendirilmesinde bu çalışmayı pratik olmayan ve sınırlı bir değer durumuna getirir
ERCP’nin rolü belirsizliğini korumaktadır; MRCP’nin değeri de belirlenmemiştir

(Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi)