Özellik	Değer
tags	kavram, iskelet-displazisi
konu	Genetik iskelet bozuklukları — sınıflama, klinik yaklaşım, gen grupları, ölümcül ve ölümcül olmayan formlar
guncelleme	2026-09-17
kaynaklar	Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem, Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem

İskelet Displazileri

Kıkırdak ve kemiğin büyümesini, yapısını veya yeniden şekillenmesini bozan genetik hastalıklar. Nelson’ın kemik bölümünün Ana Bölüm 3’ü (Bölüm 714-720) bu gruba ayrılmıştır (Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem).

Sınıflama

Nelson genetik iskelet bozukluklarını dört kategoriye ayırır:

Kategori	Tanım	Örnek
Kondroosteodisplaziler (iskelet displazileri)	Genetik ve klinik olarak heterojen büyük grup; ~4.000 doğumda 1	Aşağıda
— Kondrodisplaziler	Kıkırdaktaki genetik bozukluklar; yetersiz doğrusal büyüme	‣
— Osteodisplaziler	Anormal kemik yapısı	‣
Metabolik kemik hastalıkları	Anormal kemik mineralizasyonu	Rikets, ‣
Dizostozlar	Tek bir kemiği etkiler	Kraniyosinostoz → ‣
Diğer iskelet malformasyonları	Karmaşık genetik sendromların parçası	—

(Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem)

Kondrodisplaziler, diğer boy kısalığı tiplerinden iskelet görünümünün orantısızlığı ile ayrılır; iki temel kategori: ağırlıklı olarak kısa uzuvlu olanlar ve kısa gövdeli olanlar
200’den fazla farklı hastalık adı tanımlanmıştır; çoğu görece küçük bir grup genin mutasyonundan kaynaklanır
Akondroplazi ve tip II kollajenopati gibi iyi tanımlanmış gruplar, çok şiddetliden çok hafife uzanan bir dizi bozukluğu içerir

Klinik yaklaşım

Büyüme — orantısızlık

Kondrodisplazilerin ayırt edici özelliği orantısız boy kısalığıdır
Hafif bozulmalar prematüre, obez veya ödemli bebeklerde değerlendirilmesi zor olabilir
Üst uzuvlar süt çocuğunda orta pelvise, süt çocukluğundan sonra üst uyluk hizasına ulaşmıyorsa orantısız kısalıktan şüphelenilmelidir
Kısa boyun, küçük göğüs, karında gövdenin orantısız kısalığı gövde kısalığına işaret eder

Kısalma tipi	Etkilenen segment	Örnek
Rizomelik	Proksimal — üst kol ve üst bacak	Akondroplazi
Mezomelik	Orta — ön kol ve alt bacak	Langer mezomelik displazi
Akromelik	El ve ayak	—

(Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem)

Kısalığın fark edildiği yaş ile klinik ciddiyet arasında güçlü bir ilişki vardır
Birçok ölümcül yenidoğan kondrodisplazisi 3. trimesterde rutin fetal ultrason ile belirgin hale gelir (Tablo 714.4)