| Özellik |
Değer |
| tags |
sendrom, tek-gen, iskelet-displazisi |
| ad-tr |
Kampomelik displazi (kampomelik sendrom) |
| ad-en |
Campomelic dysplasia |
| omim |
114290 |
| gen |
SOX9 (SRY ilişkili HMG-box transkripsiyon faktörü) |
| lokus |
17q24-q25 (Tablo 606.2 — 17q24.3-q25.1) |
| kalitim |
Otozomal dominant; çoğunlukla yeni mutasyon (haployetersizlik) |
| insidans |
kaynak gerekli |
| tus-onceligi |
yüksek |
| guncelleme |
2026-09-15 |
| kaynaklar |
Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem, Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Nelson - Bölüm 30 Deri |
Kampomelik Displazi
SOX9 haployetersizliğine bağlı, yenidoğanda uzun kemiklerin (özellikle alt bacakların) eğriliği, çan şeklinde toraks, hipoplastik skapula, Pierre Robin sekansı ve Solunum Sıkıntısı ve Yetmezliği ile giden; 46,XY bireylerin çoğunda gonadal disgenezi ve kadın fenotipi yapan, genellikle ölümcül iskelet displazisi (Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem).
Genetik
- Gen:SOX9 — SRY ilişkili HMG-box transkripsiyon faktörü; 17q24-q25 (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem)
- Grup: Nelson Bölüm 718 — transkripsiyon faktörlerini etkileyen iskelet displazileri: kampomelik displazi (SOX9), kleidokraniyal displazi (RUNX2) ve tırnak-patella (LMX1B). Üçü de haployetersizlik ve dominant geçiş gösterir (Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem) → Kleidokraniyal Displazi · Tırnak-Patella Sendromu
- Kalıtım: otozomal dominant; kampomelik displazi yeni mutasyonel olaylardan kaynaklanır ve sonraki gebeliklerde tekrarlama riski düşüktür (Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem)
- SOX9’un iki görevi:
- Kıkırdak: SOX9 tip II kollajen geninin (COL2A1) yapısını da düzenler → iskelet displazisi (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem)
- Testis: SOX9, SRY’nin başlattığı sinyal yolağının parçasıdır; AMH transkripsiyonunu HMG-box aracılığıyla başlatır (SF-1, WT1 ve GATA4 ile etkileşerek). 46,XX bireylerde SOX9 duplikasyonu gonadal dokunun testiküler farklılaşmasına yol açar → SOX9 miktarı (dozu) gonadal farklılaşmada kritiktir (Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem, Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem)
- Aynı gendeki farklı mutasyonlar farklı fenotiplere yol açabilir (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem)
→ Cinsiyet Gelişim Bozuklukları
Klinik Bulgular
İskelet
- Yenidoğanda uzun kemiklerde eğilme — özellikle alt bacaklarda; femur ve tibianın öne eğriliği
- Kısa kemikler (kısa ekstremiteli iskelet displazisi)
- Küçük, “kanatsız” skapula (hipoplastik skapula), küçük torasik kavite, 11 çift kaburga
- Servikal omurga kusurları
- Bazı vakalarda femoral eğilme yoktur → akampomelik kampomelik displazi
- Radyografi (Şekil 718.1):çan şeklinde toraks, hipoplastik skapula, eğri femurlar, geniş aralıklı iskiyal kemikler; sıklıkla skapula ve pelvis kemiklerinin hipoplazisi
(Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem, Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem)
Yüz ve deri