Özellik	Değer
tags	karşılaştırma, bağ-dokusu
konu	Marfan ve Marfan benzeri fenotipler
kapsanan	Marfan Sendromu, Ehlers-Danlos Sendromu
guncelleme	2026-09-06
kaynaklar	kaynak gerekli

Bağ Dokusu Sendromları Karşılaştırması

Uzun boy, uzun ekstremite ve eklem laksitesi ile gelen hasta. TUS’ta bu grup neredeyse her yıl lens çıkığının yönü veya kalıtım paterni üzerinden ayrıştırılır.

💡 Tek cümlede — en klasik TUS ayrımıMarfan: lens YUKARI-DIŞA (superotemporal), otozomal dominant, zekâ normal, tromboz yok.Homosistinüri: lens AŞAĞI-İÇE (inferonazal), otozomal resesif, Zihinsel Yetersizlik VAR, TROMBOEMBOLİZM var.

Ana tablo

	Marfan Sendromu	‣	Ehlers-Danlos Sendromu (klasik)	‣
Gen	FBN1 (fibrillin-1)	CBS (sistatiyonin β-sentaz)	COL5A1 / COL5A2	TGFBR1/2, SMAD3, TGFB2/3
Kalıtım	Otozomal dominant	Otozomal resesif	Otozomal dominant	Otozomal dominant
Lens çıkığı	Yukarı-dışa	Aşağı-içe	Yok	Yok
Zekâ	Normal	Zihinsel yetersizlik	Normal	Normal
Tromboz	Yok	Arteriyel + ‣ (ana ölüm nedeni)	Yok	Yok
Aort	Kök genişlemesi, diseksiyon	Tipik değil	Klasik tipte nadir	Agresif; yaygın arteriyel tortuozite ve anevrizma
Cilt	‣, ince	Malar kızarıklık, livedo	Kadifemsi, hiperekstansibl, atrofik “sigara kâğıdı” skar	Şeffaf, kolay morarma
Eklem	Hipermobilite	Sıklıkla sertlik/kontraktür (paradoks!)	Belirgin hipermobilite, çıkıklar	Hipermobilite
Ayırt edici	Araknodaktili, pektus, MVP	İdrarda homosistin, ↑metionin, osteoporoz	Yara iyileşmesi bozuk	Hipertelorizm + bifid uvula/‣
Tedavi	β-bloker / losartan, aort takibi	B6 (piridoksin) yanıtlı form; metionin kısıtlı diyet, betain	‣, koruyucu önlem	Daha düşük eşikte cerrahi

Vasküler Ehlers-Danlos — ayrı ele alınmalı

Gen: COL3A1 (tip III kollajen). Grubun en tehlikeli üyesi.

Arter, bağırsak (kolon) ve gebe uterus rüptürü — genç erişkinde ani ölüm
Cilt ince ve şeffaf, damarlar görünür; belirgin hiperekstansibilite yoktur
Karakteristik yüz: ince burun ve dudaklar, çökük yanaklar, belirgin gözler
Anjiyografi ve invaziv girişimlerden kaçınılır — damar duvarı yırtılır
Klasik EDS’ten farkı: klasik tipte cilt ve eklem ön planda, damar rüptürü beklenmez

Uzun boylu hastada ayırıcı düşünce

Uzun boy + uzun ekstremite
         ↓
   Lens çıkığı var mı?
   ┌─────┴──────┐
  VAR          YOK
   ↓            ↓
Yönü?      Testis küçük+sert, jinekomasti,
           ↑FSH/LH → KLINEFELTER (karyotip)
┌────┴────┐
Yukarı   Aşağı
MARFAN   HOMOSİSTİNÜRİ
         (idrarda homosistin, zekâ, tromboz)

Klinefelter Sendromu bu ayırıcı tanıda sık atlanır: uzun boy ve uzun ekstremite ortaktır ama lens, aort ve eklem normaldir; gonadal bulgular ayırır.

Marfan — Ghent kriterlerinin özü

Aile öyküsü yokken tanı için:

Aort kökü Z-skoru ≥2 + Ektopia Lentis → tanı
Aort kökü ≥2 + patojenik FBN1 → tanı