Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Büyüme ve vücut yapısı
Uzun boy, ince yapı; uzun bacaklar — kollara göre orantısız uzun (hipogonadizm öncesinde bile); vücut şekli belirgin değişkenlik gösterebilir (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem)
Nelson Böl. 25 s.2909: hastalar genellikle “önükoid” görünümdedir
Öjnükoid vücut yapısı, omuz dar / kalça geniş
Azalmış kas kütlesi, azalmış vücut kıllanması
Gonadal / Endokrin
Küçük, sert testisler — en tutarlı fizik muayene bulgusu. Testisler yaşa göre küçük eğilimlidir ama bu belirti ergenlikten sonra, normal testis büyümesi gerçekleşmediğinde belirginleşir (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem). Nelson Böl. 25 s.2909: testis hacmi seyrek olarak 5 ml’nin üzerindedir (“<4 mL” sayısı için kaynak gerekli)
Penis ortalamadan küçük eğilimlidir; kriptorşidizm genel popülasyondan daha yaygındır (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem)
Kemik mineral yoğunluğu düşük olabilir; düşük testosteron düzeyleriyle ilişkilidir
Azoospermi → infertilite (tanının en sık konulduğu durum: infertilite araştırması)
Hormonların zamanlaması (Nelson): bebeklikte inhibin B ve AMH normal, testosteron kontrollerden düşük. On yaşından önce 47,XXY’lilerde bazal FSH ve LH normal, GnRH ve hCG yanıtları normal. Testisler normal büyür; ergenliğin ortasında testis büyümesi durur, gonadotropinler yükselir, testosteron biraz düşer. 13 yaşından itibaren LH ve FSH ile GnRH yanıtı yüksektir. İnhibin B erken ergenlikte normal, geç ergenlikte azalır, yetişkinde düşüktür (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem)
Bazı çocuklar görünüşte normal virilizasyon ve pubertal gelişim gösterebilir; normal testosterona rağmen LH ve FSH yüksektir (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem)
Jinekomasti — yetişkinlerin yaklaşık %80’inde (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem). Mekanizma: yüksek östradiol ve östradiol/testosteron oranında artış; SHBG yükselir, serbest testosteron azalır
Androjen reseptöründe uzun poliglutamin (CAG) tekrarı — jinekomasti, küçük testis ve kısa penis dahil daha zayıf androjen etkisiyle ilişkilidir (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem)
Yüz kılı seyrektir; çoğu günlük tıraş gerekmez
⚠️ Çelişki — jinekomasti sıklığı
Kasadaki önceki değer ~%50 idi. Nelson Böl. 25: yetişkinlerin ~%80’inde. Nelson değeri esas alındı.