| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, immünoloji, otoenflamatuar |
| ad-tr | Adenozin Deaminaz 2 Eksikliği (DADA2) |
| ad-en | Adenosine Deaminase 2 Deficiency (DADA2) |
| gen | CECR1 (ADA2) |
| lokus | 22q11.1 |
| kalitim | otozomal resesif |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-10-02 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji — Bölüm 152.4 |
Adenozin deaminaz 2 (ADA2) eksikliği, erken başlangıçlı vaskülopati, inme ve immün yetmezliğin bir nedenidir (Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji).
📝 Note“Kromozom 22q11.1’de yer alan ’cat eye syndrome region 1’deki (CECR1) otozomal resesif mutasyonları ADA2 eksikliğine neden olur.“”ADA2, adenozinin inozine ve 2’deoksiadenozinin 2’ deoksiinozine dönüşmesini sağlar, pürin metabolizmasında önemlidir.”
💡 TUS ipucu — ADA1 ↔︎ ADA2 farkı“Patogenez kesin olarak bilinmemekle birlikte, ADA2 ağırlıklı olarak miyeloid hücreler tarafından salınmaktadır ve eksikliğinde proinflamatuar genlerin ’upregülasyon’una neden olur.”Adenozin Deaminaz Eksikliği → Ağır Kombine İmmün Yetmezlik + iskelet displazisiADA2 eksikliği → vaskülopati, inme, Poliarteritis Nodoza-benzeri tablo
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı“Uzun dönem kortikosteroidler ve anti-TNFα ajanlarla uygulanan kronik tedavilerin hastalık bulgularında ılımlı bir kontrol sağladığı gösterilmiştir.”“İki hastada Hematopoetik Kök Hücre Nakli başarı ile uygulanmıştır.”