37 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor.

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Endokrinoloji

• ATR-X Sendromu
• Cohen Sendromu
• Kenny-Caffey Sendromu
• MEHMO Sendromu
• Perlman Sendromu
• POLE1 İlişkili IMAGe Benzeri Sendrom
• Waardenburg Sendromu

Gastroenteroloji

• Alagille Sendromu
• Kolestaz — Alagille, ARC, FIC1, orta hat defekti, hipofizer bozukluk

Genetik

• Bloom Sendromu
• Frajil X Sendromu
• 1q21.1 Mikroduplikasyon Sendromu
• 22q11.2 Delesyon Sendromu

İmmünoloji

• Cernunnos Eksikliği