Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Erken hipoparatiroidiye bağlı tekrarlayan Hipokalsemi atakları, büyüme geriliği, osteoskleroz, medüller stenoz, oküler anormallikler, dismorfi (s.2289); KCS1: boy kısalığı, osteoskleroz, immün yetmezlik; KCS2: gelişim geriliği, dismorfi (s.2288)

Fizik muayene

• Büyüme Geriliği · s.2289
• Dismorfik Yüz · s.2289
• Göz Anomalisi · s.2289

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Medüller Stenoz · s.2289
• Osteoskleroz · s.2289

Laboratuvar

• Hipokalsemi — tekrarlayan ataklar · s.2289

Tanı

Özet

Tip 1 otozomal resesif (TBCE), tip 2 otozomal dominant (FAM111A) kalıtılır. Erken yaşta hipoparatiroidizme bağlı tekrarlayan Hipokalsemi ataklarıyla birlikte Yetersiz Büyüme, osteoskleroz, medüller stenoz, oküler anormallikler ve dismorfik yüz görülür. Ayırıcı tanıda Sanjad-Sakati Sendromu vardır.

Bölümlerdeki özetler

• Tip 1 otozomal resesif (TBCE), tip 2 otozomal dominant (FAM111A). Erken yaşta hipoparatiroidizme bağlı tekrarlayan hipokalsemi atakları, büyüme geriliği, osteoskleroz, medüller stenoz, oküler anormallikler ve dismorfizm. (Endokrinoloji › Hipokalsemi Hıpokalsemı Tanımı; s.2289)