Semptomlar

Semptom Listesi

• Otistik Özellikler · s.4066
• Öğrenme Güçlüğü · s.4066

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Hafif yüz dismorfizmi, otistik özellikler, şizofreni, hafif-orta zeka geriliği, gelişimsel gecikme ve öğrenme güçlüğü (s.4066)
• Fallot tetralojisi, Pulmoner Stenoz; makrosefali, hipospadias, talipes ekinovarus, kalça displazisi; periventriküler heterotopi, genişlemiş ventriküller, azalmış korpus kallozum, Chiari I malformasyonu (s.4066)
• Eksik penetrasyon ve ekspressivite değişkenliği; aynı ailede bile fark gösterir, bazı kişilerde hiçbir anormallik yoktur (s.4066)
• Tabloda lokus 17p11.2 olarak yazılmıştır (metindeki ifade) (s.4067)

Fizik muayene

• Dismorfik Yüz · s.4066
• Gelişimsel Gecikme · s.4066
• Hipospadias · s.4066
• Makrosefali · s.4066
• Pes Ekinovarus · s.4066

Diğer

• Zihinsel Gerilik — hafif-orta · s.4066

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme