Eşanlamlılar: NHEJ1 Eksikliği

Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık

Özet

NHEJ1 eksikliği olarak da bilinen, NHEJ1 mutasyonlu otozomal çekinik T-B-NK+ ağır kombine immün yetmezliktir. Primer Mikrosefali, dismorfik yüz, radyasyon duyarlılığı ve nörolojik bozukluk eşlik eder.

Bölümlerdeki özetler

• NHEJ1 mutasyonlu otozomal çekinik T-B-NK+ AKİY. (İmmünoloji › Ağır Kombine İmmün Yetersizlikler; s.1440)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• NHEJ1, 2q35, OR; T-B-NK+ (s.1440)

Klinik bulgular ve seyir

• Mikrosefali, fasiyal dismorfizm, radyosensitivite, nörolojik bozukluklar (s.1440)

Semptomlar (0)

Bulgular (4)

Fizik muayene

• Dismorfik Yüz · s.1440
• Mikrosefali · s.1440
• Nörolojik Bozukluk · s.1440

Diğer

• Radyasyon Duyarlılığı · s.1440