| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom |
| ad-tr | Herediter spastik parapleji (paraparezi) |
| ad-en | Hereditary spastic paraplegia (HSP) |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-10-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi |
Bölüm 616.1 (Michael V. Johnston), Tablo 616.2 (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi).
💡 TanımKLASİK HSP SEMPTOMLARI: ALT EKSTREMİTELERİN DİSTALLERİNDE ATROFİ ve NÖROJENİK MESANE DİSFONKSİYONU.İLERLEYİCİ BİR HASTALIK OLDUĞU İÇİN, STATİK LEZYONLU Serebral Palsi’DEN AYIRT EDİLMESİ GEREKİR; AİLE ÖYKÜSÜ ve Periventriküler Lökomalazi YOKLUĞU AYIRIMI SAĞLAR.(Tabloda 18 yaşından önce başlayan pediatrik formlar listelenmiştir.)
| HSP formu | HSP tipi | Kalıtım | Gen | Çocukluk çağında başlangıç | Hastalık özellikleri | Nörogörüntüleme (beyin) |
|---|---|---|---|---|---|---|
| SAF | SPG3A | OT. DOM. | ATL1 | +++ | HİÇBİRİ | NORMAL |
| SAF | SPG4 | OT. DOM. | SPAST | ++ | HİÇBİRİ | LÖKOENSEFALOPATİ, İNCE KORPUS KALLOZUM |
| SAF | SPG6 | OT. DOM. | NIPA1 | + | HİÇBİRİ | NORMAL |
| SAF | SPG10 | OT. DOM. | KIF5A | +++ | NÖROPATİ | NORMAL |
| SAF | SPG12 | OT. DOM. | RTN2 | +++ | HİÇBİRİ | NORMAL |
| SAF | SPG31 | OT. DOM. | REEP1 | +++ | HİÇBİRİ | NORMAL |
| KOMPLİKE | SPG1 | X’E BAĞLI | L1CAM | ++ | ‣, BAŞ PARMAK ADDÜKSİYONU | İNCE KORPUS KALLOZUM |
| KOMPLİKE | SPG2 | X’E BAĞLI | PLP1 | +++ | ZİHİNSEL YETERSİZLİK, EPİLEPSİ | NORMAL |
| KOMPLİKE | SPG7 | OT. RES. | SPG7 | + | ‣, NÖROPATİ, SEREBELLAR ATAKSİ | SEREBELLAR ATROFİ |
| KOMPLİKE | SPG11 | OT. RES. | KIAA1840 | +++ | ZİHİNSEL YETERSİZLİK, NÖROPATİ | LÖKOENSEFALOPATİ, İNCE KORPUS KALLOZUM |
| KOMPLİKE | SPG15 | OT. RES. | ZFYVE26 | +++ | ZİHİNSEL YETERSİZLİK, RETİNOPATİ, SEREBELLAR ATAKSİ | LÖKOENSEFALOPATİ, İNCE KORPUS KALLOZUM |
| KOMPLİKE | SPG17 | OT. RES. | BSCL2 | + | NÖROPATİ | NORMAL |
Sıklık anahtarı:+ = SEYREK · ++ = SIK · +++ = KARAKTERİSTİK
(Lee RW, Poretti A, Cohen JS, et al: A diagnostic approach to cerebral palsy in the genomic era, Neurol Med 16:821-844, 2014, Table 5, p. 832.)
💡 TUS ipucuHSP “SAF” (pure) ve “KOMPLİKE” olarak ikiye ayrılır: KOMPLİKE formlarda zihinsel yetersizlik, nöropati, optik atrofi, retinopati, ataksi veya epilepsi eşlik eder.EN SIK OTOZOMAL DOMİNANT FORMLAR: SPG4 (SPAST) ve SPG3A (ATL1).İNCE KORPUS KALLOZUM + LÖKOENSEFALOPATİ + ZİHİNSEL YETERSİZLİK = SPG11 (KIAA1840) veya SPG15 (ZFYVE26) — otozomal resesif komplike formlar.SPG1 (L1CAM): BAŞ PARMAK ADDÜKSİYONU + ZİHİNSEL YETERSİZLİK + İNCE KORPUS KALLOZUM (L1 sendromu / MASA, X’e bağlı).SPG2 (PLP1): AYNI GEN PELIZAEUS-MERZBACHER HASTALIĞINA DA YOL AÇAR.SP’den ayırım: HSP İLERLEYİCİDİR, AİLE ÖYKÜSÜ VARDIR ve PVL GÖRÜLMEZ.
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı