| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, nörolojik, tek-gen |
| ad-tr | Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı |
| ad-en | Pelizaeus-Merzbacher disease (PMH/PMD) |
| omim | — |
| gen | PLP1 (proteolipid protein) |
| lokus | Xq22 |
| kalitim | X’e bağlı resesif |
| insidans | kaynak gerekli |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-10-15 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi |
Pelizaeus-Merzbacher hastalığı (PMH), NİSTAGMUS ve ANORMAL MİYELİN ile karakterize X’E BAĞLI RESESİF BİR HASTALIKTIR (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi, Bölüm 617.5).
| Konu | İçerik |
|---|---|
| Gen ve lokus | PLP1 (PROTEOLİPİD PROTEİN), KROMOZOM Xq22* |
| İşlev | SSS MİYELİN OLUŞUMU ve OLİGODENDROSİT FARKLILAŞMASI İÇİN ESAS OLAN PROTEİN |
| Mutasyon tipleri | NOKTA MUTASYONLARI · DELESYONLAR · GEN DUPLİKASYONLARI ve DİĞER GEN DOZAJI DEĞİŞİKLİKLERİ |
| Alelik hastalık | AYNI GENDEKİ MUTASYONLAR AİLESEL SPASTİK PARAPAREZİYE (progresif spastik paraparezi tip 2, SPG2) NEDEN OLABİLİR** |
| Dönem | Bulgu |
|---|---|
| Süt çocukluğu (klasik PMH) | BAŞ SALLAMA yanı sıra NİSTAGMUS ve ARAYICI GÖZ HAREKETLERİ ile tanınır |
| Gelişim | GELİŞİM BASAMAKLARI GECİKMİŞTİR |
| Sonrasında | ATAKSİ · KOREOATETOZ · SPASTİSİTE |
| Geç dönem | OPTİK ATROFİ ve DİZARTRİ eşlik eden bulgulardır |
| Ölüm | İKİNCİ veya ÜÇÜNCÜ DEKADDA |
💡 Patolojinin özüESAS PATOLOJİK BULGU SAĞLAM AKSONLAR İLE MİYELİNİN KAYBIDIR — bu nedenle hastalık OLİGODENDROGLİA İŞLEV BOZUKLUĞU olarak düşünülür. MRG SİMETRİK PATERNE SAHİP GECİKMİŞ MİYELİNİZASYON gösterir — yani demiyelinizan değil, HİPOMİYELİNİZAN bir lökodistrofidir.
ℹ️ Fenotip spektrumuGünümüzde, SPG2 ve PERİFERİK SİNİR ANORMALLİKLERİ DAHİL GENİŞ BİR FENOTİP SPEKTRUMUNUN DA PLP1 GEN MUTASYONLARI SONUCU OLABİLECEĞİ BİLİNMEKTEDİR.
| Tanı | Ayırt edici |
|---|---|
| Diğer PMH-benzeri hipomiyelinizan lökodistrofiler | TANIMLANMAYA DEVAM ETMEKTEDİR ve PMH AYIRICI TANISINDA DÜŞÜNÜLMELİDİR. Bunların içinde ALLAN-HERNDON-DUDLEY SENDROMU ve TUBB4A İLİŞKİLİ HASTALIKLAR sayılabilir |
| Alexander Hastalığı | MAKROSEFALİ, FRONTAL beyaz cevher tutulumu, ROSENTHAL LİFLERİ, GFAP; ~5 yaşta ölüm — PMH’den çok daha hızlı |
| Metakromatik Lökodistrofi | DEMİYELİNİZAN (miyelin yapılır sonra yıkılır); arilsülfataz A eksikliği |
| Krabbe Hastalığı | Galaktoserebrosidaz; globoid hücreler; irritabilite ve aşırı irkilme |
| Canavan Hastalığı | MAKROSEFALİ + idrarda N-asetilaspartik asit artışı |
| X'e Bağlı Adrenolökodistrofi | X’e bağlı; ÇOK UZUN ZİNCİRLİ YAĞ ASİTLERİ yüksek; ADRENAL YETMEZLİK eşlik eder |
| Nistagmus | İzole konjenital nistagmusta gelişim basamakları normaldir |
Bkz. Lökodistrofiler Karşılaştırması · Lökodistrofi Tanısında Klinik ve Laboratuvar İncelemeler
💡 TUS ipucu — Pelizaeus-Merzbacher hastalığı
- X’E BAĞLI RESESİF; PLP1, Xq22.**
- İLK BULGU: SÜT ÇOCUĞUNDA NİSTAGMUS + BAŞ SALLAMA + ARAYICI GÖZ HAREKETLERİ. Bu üçlü neredeyse tanı koydurur.
- HİPOMİYELİNİZAN LÖKODİSTROFİDİR — MRG’de simetrik gecikmiş miyelinizasyon; miyelin hiç yapılmaz. Metakromatik/Krabbe ise demiyelinizan.
- AKSONLAR SAĞLAMDIR; sorun OLİGODENDROGLİADADIR.
- AYNI GEN SPG2 (ailesel spastik paraparezi tip 2) YAPAR — alelik hastalık örneği.
- Seyir: ataksi → koreoatetoz → spastisite; optik atrofi ve dizartri; ölüm 2.-3. dekad.
- Mutasyon tipleri arasında GEN DUPLİKASYONU vardır — delesyon değil duplikasyon da hastalık yapar.