| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom |
| ad-tr | Kreatin eksikliği hastalıkları (AGAT, GAMT ve CRTR eksiklikleri) |
| ad-en | Creatine deficiency disorders |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar |
Bölüm 103.7 (Oleg A. Shchelochkov ve Charles P. Venditti) (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar).
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Sentez yeri | KREATİN ESAS OLARAK KARACİĞER, PANKREAS ve BÖBREKLERDE; DAHA AZ ORANDA BEYİNDE ARJİNİN ve GLİSİNDEN SENTEZLENİR |
| Dağılım | KREATİN KİNAZ ENZİM AKTİVİTESİNİN YÜKSEK OLDUĞU BEYNE ve KASA TAŞINIR |
| > [!tip] İşlev | ADENOZİN TRİFOSFAT ve DİFOSFAT İLE KREATİNİN FOSFORİLASYONU ve DEFOSFORİLASYONU BU ORGANLARDA YÜKSEK ENERJİLİ FOSFAT TRANSFERİ SAĞLAR |
| Atılım | KREATİN, ENZİMATİK OLMAYAN BİR YOLLA, SABİT BİR GÜNLÜK ORANDA KREATİNİNE METABOLİZE EDİLİR ve İDRARLA ATILIR |
| Hastalık | Enzim / protein | Etkilenen süreç |
|---|---|---|
| > [!tip] AGAT eksikliği | ARJİNİN: GLİSİN AMİDİNOTRANSFERAZ | KREATİN BİYOSENTEZİ |
| > [!tip] GAMT eksikliği | GUANİDİNOASETAT METİLTRANSFERAZ | KREATİN BİYOSENTEZİ |
| > [!warning] CRTR eksikliği | KREATİNİN TAŞIYICISI (CRTR) | KREATİN ALIMINA ARACILIK EDEN PROTEİN; X’E BAĞLI GEÇİŞ |
💡 TUS ipucu — tedaviye yanıtİLK İKİ DURUMDA (AGAT ve GAMT), ÖZELLİKLE DE ERKEN DÖNEMDE KREATİN UYGULAMASINA YANIT VARDIR. ÜÇÜNCÜ DURUM (CRTR) X’E BAĞLI OLUP, BEYİN ve KASLA KREATİN ALIMINA ARACILIK EDEN PROTEİN KREATİNİN TAŞIYICISININ EKSİKLİĞİNDEN KAYNAKLANIR ve KREATİN TEDAVİSİNE YANIT VERMEZ (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar).
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Başlangıç | ÜÇ KUSURUN DA KLİNİK BELİRTİLERİ ÖRTÜŞÜR; YAŞAMIN İLK BİRKAÇ HAFTASI ya da AYINDA ORTAYA ÇIKABİLİR |
| > [!warning] Çekirdek bulgular | GELİŞİMSEL GERİLİK, ZİHİNSEL YETERSİZLİK, KONUŞMADA GECİKME ve PSİKİYATRİK BELİRTİLER (OTİSTİK DAVRANIŞ, DİKKAT EKSİKLİĞİ) |
| Diğer | NÖBETLER, HAREKET BOZUKLUKLARI (‣, ATAKSİ, KOREOATETOZ), HİPOTONİ ve MİYOPATİ |
| Hastalık | Biyokimyasal belirteç |
|---|---|
| > [!tip] GAMT eksikliği | PLAZMA ve İDRARDA GUANİDİNOASETAT (GAA) YÜKSEK; kreatin düşük |
| > [!tip] AGAT eksikliği | GAA DÜŞÜK; kreatin düşük |
| > [!warning] CRTR eksikliği | İDRARDA KREATİN/KREATİNİN ORANI YÜKSEK (erkeklerde) |
| Ortak | BEYİN MR SPEKTROSKOPİSİNDE KREATİN TEPESİNİN AZALMASI ya da KAYBOLMASI, ÜÇ DURUMDA DA ORTAK TANISAL BULGUDUR |
💡 TUS ipucu — ipucu zinciriAÇIKLANAMAYAN GELİŞİMSEL GERİLİK + KONUŞMA GECİKMESİ + OTİSTİK DAVRANIŞ + NÖBET bileşiminde, özellikle BEYİN MR SPEKTROSKOPİSİNDE KREATİN TEPESİNİN YOKLUĞU varsa kreatin eksikliği hastalıkları düşünülmelidir (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar).