Özellik	Değer
tags	sendrom, solunum
ad-tr	Pulmoner Agenezi ve Aplazi
ad-en	Pulmonary Agenesis and Aplasia
kalitim	Otozomal resesif (bildirilmiş)
tus-onceligi	orta
guncelleme	2026-10-08
kaynaklar	Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi — Bölüm 423.1

Pulmoner Agenezi ve Aplazi

“Pulmoner agenezinin hipoplaziden farkı AKCİĞERİN TAMAMEN OLMAMASIDIR. AGENEZİNİN APLAZİDEN FARKI BRONŞ KÖKÜ VE KARİNANIN DA BULUNMAMASIDIR” (Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi).

Terim	Tanım
Pulmoner Hipoplazi	AKCİĞER VAR, ANCAK ALVEOL SAYISI VE HAVA YOLU OLUŞUM MİKTARI AZALMIŞ
APLAZİ	AKCİĞER TAMAMEN YOK, ANCAK BRONŞ KÖKÜ (RUDİMENTER BRONŞ) VAR
AGENEZİ	AKCİĞER YOK + BRONŞ KÖKÜ VE KARİNA DA YOK

Epidemiyoloji

Başlık	Veri
İnsidans	10.000-15.000 DOĞUMDA 1
Kalıtım	OTOZOMAL RESESİF GEÇİŞLİ OLDUĞU DÜŞÜNÜLMEKTEDİR
Bilateral form	BİLATERAL PULMONER AGENEZİ AĞIR SOLUNUM SIKINTISI VE YETMEZLİĞİ YAPMASI NEDENİYLE YAŞAMLA UYUMSUZDUR

Klinik Bulgular ve Prognoz

⚠️ Tek taraflı agenezi sessiz olabilir“Tek taraflı agenezi veya hipoplazide AZ SAYIDA BELİRTİ VE ÖZGÜL OLMAYAN BULGULAR GÖRÜLÜR, BU DURUM VAKALARIN SADECE %33’Ü HASTA YAŞARKEN TANI ALIR” (Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi).

BELİRTİLER BASI, STENOZ VE/VEYA TRAKEOBRONKOMALAZİYE BAĞLI SANTRAL HAVA YOLU KOMPLİKASYONLARI İLE İLİŞKİLİ OLMA EĞİLİMİNDEDİR
SAĞ AKCİĞER AGENEZİSİ OLMAYAN HASTALARDA AORTA TRAKEAYA BASI UYGULAYABİLİR VE SANTRAL HAVA YOLU BASI SEMPTOMLARINA NEDEN OLABİLİR

⚠️ Sağ akciğer agenezisi daha kötüdür“SAĞ AKCİĞER AGENEZİSİNİN SOL AKCİĞER AGENEZİSİNE ORANLA MORBİDİTE VE MORTALİTESİ DAHA YÜKSEKTİR” (Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi).

Eşlik eden anomaliler — VACTERL

“PULMONER AGENEZİ EN ÇOK ÇEŞİTLİ KONJENİTAL ANOMALİLERLE İLİŞKİLİ OLABİLECEĞİNDEN, VACTERL Asosiyasyonu (VERTEBRAL ANOMALİLER, ANAL ATREZİ, KONJENİTAL KALP HASTALIĞI, TRAKEOÖZEFAGEAL FİSTÜL, RENAL ANOMALİLER VE EKSTREMİTE ANOMALİLERİ) GİBİ BİR KISIM KONJENİTAL ANOMALİLERLE, İPSİLATERAL YÜZ VE İSKELET ANOMALİLERİ VE DE MERKEZİ SİNİR SİSTEMİ VE KARDİYAK MALFORMASYONLAR İLE BİRLİKTE GÖRÜLÜR” (Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi).

Kompansatuar büyüme ve komplikasyonlar

DİĞER AKCİĞERİN KOMPANSATUAR OLARAK BÜYÜMESİ GAZ DEĞİŞİMİNİ İYİ OLMASINI SAĞLAR
ANCAK MEDİASTİNAL ŞİFT SKOLYOZA** VEYA HAVA YOLU BASISINA NEDEN OLABİLİR**
GÖĞÜSÜN EŞİT BÜYÜMEMESİ (SKOLYOZA) NEDEN OLABİLİR

Tanı ve Tedavi

Adım	İçerik
Radyografi	TEK TARAFLI AKCİĞER VEYA ETKİLENEN TARAFA MEDİASTİNAL YAPILARIN KAYMASI
Dışlanacaklar	LOBER KOLLAPS, ‣, MUKUS TIKACI OBSTRÜKSİYONU VE DİĞER BRONŞİYAL KİTLELER İÇİN DEĞERLENDİRMEYİ GEREKTİRİR
Bronkoskopi	RUDİMENTER BRONŞUN PERFORASYONU GİBİ RİSKLER NEDENİYLE BRONKOSKOPİ GERÇEKSİZ YERE YAPILMAMASI İÇİN TANININ KUVVETLE DÜŞÜNÜLDÜĞÜ OLMASI GEREKİR
BT	AKCİĞER RADYOGRAFİSİNDE KARŞI TARAF GÖĞÜS DUVARINDA KRONİK DEĞİŞİKLİKLER VE AKCİĞERİN GENİŞLEMESİ TANIYI DÜŞÜNDÜRSE DE BİLGİSAYARLI TOMOGRAFİ TANISALDIR
MRG	TÜM VÜCUT MANYETİK REZONANS GÖRÜNTÜLEMESİ, DİĞER SİSTEMLERİN (ÖRN. KARDİYAK, GASTROİNTESTİNAL) ETKİLENİP ETKİLENMEDİĞİNİ BELİRLEMEK İÇİN YARARLI OLABİLİR
Tedavi	SEÇİLMİŞ VAKALARDA CERRAHİ YARARLI OLSA DA KONSERVATİF TEDAVİ ÖNERİLMEKTEDİR

Tedavi bilgisi eğitim amaçlıdır.