| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | bulgu |
| baslik | Primer ve sekonder adrenal yetmezliğin sendromik nedenleri |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-09-20 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem |
Adrenal yetmezliğin sendrom → neden ters indeksi (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Bölüm 593).
| Etiyoloji | % | Tanı yaşı |
|---|---|---|
| ‣ | 59 | Süt çocukluğu dönemi |
| Otoimmün | 16 | Çocukluk çağı-adolesan dönem |
| ‣ (poliendokrinopati-‣-ektodermal distrofi) | 6 | Çocukluk çağı-adolesan dönem |
| ‣ | 4 | Çocukluk çağı-adolesan dönem |
| İzole glukokortikoid eksikliği | 4 | Süt çocukluğu dönemi |
| İdiopatik | 4 | Çocukluk çağı |
| Sendromlar | 3 | Süt çocukluğu dönemi |
| X’e bağlı adrenal hipoplazi konjenita | 2 | Süt çocukluğu-çocukluk çağı |
| Hemoraji | 1 | Süt çocukluğu dönemi |
(Kaynak: Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Tablo 593.3; Perry R, Kecha O, Paquette J, et al: J Clin Endocrinol Metab 90:3243-3250, 2005; Hsieh S, White PC: J Clin Endocrinol Metab 96:E925-E928, 2011)
💡 TUS ipucu — çocukta primer adrenal yetmezliğin en sık nedeniKonjenital adrenal hiperplazi (%59) — erişkindeki gibi otoimmün Addison değil. Otoimmün nedenler toplamda %22 (otoimmün %16 + APECED %6) ve çocukluk-adolesan döneminde çıkar.
| Etiyoloji | Mekanizma | Ek klinik özellik |
|---|---|---|
| Glukokortikoid tedavisinin ani kesilmesi (sistemik ya da topikal) | CRH ve ACTH sekresyonunun baskılanması adrenal korteksin atrofisine neden olur | Primer hastalık ilişkili belirtiler |
| Etiyoloji | Mekanizma | Ek klinik özellik |
|---|---|---|
| Hipotalamik ya da hipofizer tümörler | Adenomlar, kistler, kraniyofaringiomalar, ependimomlar, meningiomlar, germ hücreli karsinom ve metastazlar | Pan‣; primer hastalık ilişkili belirtiler |
| ‣ hasarı | — | Panhipopitüitarizm |
| Hipotalamus ya da hipofizin cerrahisi ya da radyoterapisi | — | Panhipopitüitarizm |
| Enfeksiyonlar ya da infiltratif hastalıklar | Lenfositik hipofizit, hemokromatozis, ‣, menenjit, ‣, ‣, histiyositozis X, Wegener granülomatozis | Panhipopitüitarizm |
| Hipofizer apopleksi (peripartum anne, Sheehan sendromu) | Fazla miktarda kan kaybı ya da hipotansiyon | Ani başlangıç şiddetli baş ağrısı, ‣, bulantı, kusma, panhipopitüitarizm |
Santral sinir sisteminin anormal gelişimi
| Etiyoloji | Ek klinik özellik |
|---|---|
| ‣ | Primer hastalık ilişkili belirtiler |
| ‣ | Primer hastalık ilişkili belirtiler |
Çoklu hipofizer hormon eksikliği (ÇHHE) — ÇHHE1 (POUF1 mutasyonları) kortikotropin eksikliği ile ilişkili değildir
| Tip | Gen | Ek klinik özellik |
|---|---|---|
| ÇHHE2 | PROP1 (“paired like homeobox 1”) | Panhipopitüitarizm, kortikotropin eksikliği bulguları adolesan dönemde başlar |
| ÇHHE3 | LHX3 (“LIM homeobox 3”) | Panhipopitüitarizm, sağırlık, boynun kısa olması |
| ÇHHE4 | LHX4 (“LIM homeobox 4”) | Panhipopitüitarizm, küçük sella, serebellar bozukluklar |
| ‣, ÇHHE5 | HESX1 (“HESX homeobox 1”) | Panhipopitüitarizm, septooptik displazi (‣ nedeniyle körlük, septum pellusidum yokluğu), gelişimsel gerilik |
| ÇHHE6 | OTX2 (“orthodenticle homeobox 2”) | Panhipopitüitarizm, ektopik yerleşimli arka hipofiz bezi |
| X’e bağlı panhipopitüitarizm | SOX3 mutasyonları (SRY “sex determining region on Y” box 3) | Panhipopitüitarizm, infindibular hipoplazi, gelişimsel gerilik |
Kortikotropin salınımını etkileyen diğer genetik sendromlar
| Etiyoloji | Gen | Ek klinik özellik |
|---|---|---|
| Konjenital proopiyomelanokortin eksikliği | POMC (proopiyomelanokortin) mutasyonları | Erken başlangıçlı şiddetli obesite, hiperfaji, kızıl saç |
| Prohormon konvertaz 1/3 eksikliği | PC1 (prohormon konvertaz 1/3) mutasyonu | Obesite, malabsorpsiyon ya da ishal, hipogonadotropik hipogonadizm |
| İzole ACTH (kortikotropin) eksikliği | TBX19 (T-box19) mutasyonları | — |
| ‣ | SNRPN (küçük nükleer ribonükleoprotein polipeptid N) ve NDN (nektin ‣ antijeni [MAGE] ailesi üyesi) dahil olmak üzere 15q11-q13 imprinted kromozom bölgesinin paternal kopyasının delesyonu ya da susturulması | Dismorfik özellikler, hipotoni, gelişimsel gerilik, obesite, büyüme hormonu eksikliği, hipogonadotropik hipogonadizm |
(Kaynak: Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Tablo 593.2)