Septo-optik Displazi

“Optik Sinir Anomalileri izole veya septooptik displazi kompleksinin bir parçası (de Morsier sendromu) olarak görülebilir. Septooptik displazi HESX1 genindeki bir mutasyon nedeniyle olur.” (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi, Bölüm 609.9)

💡 TUS’un klasik üçlüsü1) Optik sinir hipoplazisi (Görme Bozuklukları, arayıcı Nistagmus) 2) Septum pellusidum yokluğu (± korpus kallozum agenezisi) 3) Hipofiz hormon eksiklikleri (hipopituitarizm) Üçünün hepsi birden her hastada bulunmaz — iki bileşen tanı için yeterlidir.

Genetik ve ilişkili anomaliler

Tablo 609.3’te, korpus kallozum agenezisi (KKA) ile ilişkili, “ara sıra KKA görülen” hastalıklar arasında yer alır:

(Kaynak: Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi, Tablo 609.3; Sherr EH, Hahn JS: Disorders of forebrain development, in Swaiman KF et al., Swaiman’s Pediatric Neurology, 5th ed., 2012)

Endokrin bileşen — hipopituitarizm

“Hipofiz konjenital lezyonları da görülebilir. Tek başına hipofiz eksikliği gibi optik sinir ya da septum pellusidum gibi diğer orta hat yapıları da etkilenmiş olabilir. İkinci plana çıkan septo-optik displazi ya da da Morsier sendromu (Bkz. Bölüm 609.9) olarak adlandırılır.” (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Bölüm 593)

⚠️ Kortikotropin eksikliğinin en sık konjenital nedeni“Kortikotropin eksikliğinin en sık nedenleri hipotalamus ya da Germ Hücreli ve Epifiz Bölgesi Tümörleri gibi hipofiz bölgesinin destrüktif lezyonlarıdır.”“Anensefali ya da holoprozensefali gibi beynin daha ağır gelişimsel bozuklukları da hipofiz bezini etkileyebilir.”“Birkaç tane otozomal resesif kalıtılan vaka bildirilmiş olsa da bu bozukluklar genellikle sporadiktir.”“İzole kortikotropin eksikliği farklı ailelerden çok sayıda kardeş de dahil olmak üzere bildirilmiştir. PROP1 gen mutasyonuna bağlı çoklu hipofizer hormon eksikliği olan hastalarda ilerleyici ACTH/kortizol eksikliği tanımlanmıştır.”

Göz bulguları — endokrin bölümünden

“Hipofiz bezi anomali olan bazı çocuklarda orta yüz hipoplazisi. Optik sinir hipoplazisi olan çocuklarda aşikar görme bozukluğu olabilir. Bu hastalarda karakteristik arayıcı nistagmus genellikle vardır, ancak bu bulgu doğumdan birkaç ay sonrasına kadar aşikar değildir.”

💡 TUS ipucu — hipoglisemi + Mikropenis ve Göze Çarpmayan Penis + nistagmus“Gonadotropinlerin de eksik olduğu erkek bebeklerde penis küçük olabilir. Sekonder hipotiroidizmi olan süt çocuklarında sarılık aşikar.”“Eşlik eden büyüme hormonu eksikliği olan bebeklerin büyüme hızı genellikle yaşamın ilk bir yılında düşüktür.”Yenidoğanda hipoglisemi + mikropenis + nistagmus + sarılık → SOD/hipopituitarizmi düşün.

Eşlik eden beyin anomalileri

“Bazı bilateral şizensefalili vakalarda septooptik displazi” de eşlik edebilir (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi, Bölüm 609.6).

Ayırıcı Tanı

İzlem

📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı Optik sinir hipoplazisi saptanan her çocukta hipofiz fonksiyonlarının taranması gerekir; tersine, nedeni açıklanamayan hipopituitarizmde göz dibi muayenesi ve beyin MRG’si (septum pellusidum, optik kiazma, hipofiz) yapılmalıdır.