16 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor (15 doğrudan, 1 alt türler üzerinden).

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Endokrinoloji

• Alagille Sendromu Tip 1
• Hipofosfatazya
• Kallmann Sendromu
• Mayer-Rokitansky-Küster-Houser Sendromu — tip 2; vertebral somit; tip B: hemivertebra, skolyoz %10

Enfeksiyon Hastalıkları

• Erken Konjenital Sifiliz

Gastroenteroloji

• Alagille Sendromu — vertebra grafisi

Hematoloji

• Konjenital Diseritropoetik Anemi Tip 1 — konjenital; bazı hastalarda
• Shwachman-Diamond Sendromu — görüntüleme

Metabolizma

• ALG6-CDG — iskelet displazisi, brakitelefalanji
• Serbest Sialik Asit Depo Hastalığı
• Sjögren-Larsson Sendromu
• 3-Fosfogliserat Dehidrogenaz Eksikliği — Neu-Laxova sendromunda

Neonatal Hematoloji