Eşanlamlılar: CDA Tip 1
Kategori: Hematoloji · Tür: hastalık
Özet
CDAN1 gen defektine bağlı otozomal resesif diseritropoetik anemidir. Orta düzeyde Anemi ve hafif makrositoz görülür; aralıklı sarılık, hepatosplenomegali ve bazı hastalarda konjenital iskelet anomalisi eşlik eder, yenidoğan döneminde boy kısalığı, pulmoner hipertansiyon ve transfüzyon gereksinimi olabilir. Kemik iliğinde eritroblastlar arasında internükleer köprüler bulunur ve elektron mikroskobide İsviçre peyniri görünümü verir. Transfüzyon almasa da aşırı demir yüklenmesi gelişir. İnterferon alfa fayda sağlar, splenektomi önerilmez.
Bölümlerdeki özetler
- CDAN1 gen defektine bağlı otozomal resesif diseritropoetik anemidir; orta anemi ve hafif makrositoz görülür, yenidoğan döneminde transfüzyon gerekebilir. İnterferon alfa fayda sağlar, splenektomi önerilmez. (Hematoloji-Onkoloji › Konjenital Diseritropoetik Anemi; s.1573)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- CDA (tüm tipler için): nadir, Anemi, inefektif eritropoez ve kemik iliğinde çok çekirdekli eritroblastlarla karakterize; kemik iliği yetmezliği sendromu olmamakla birlikte anemi yapar; 4 tipi tanımlanmıştır (s.1573)
Epidemiyoloji
- Tip 1 sıklığı 1/100.000; tanımlı >150 hasta (s.1573)
Etiyoloji ve patogenez
- CDA’da aneminin asıl nedeni diseritropoezdir (eritrosit/öncüllerinde kalitatif bozukluk), dolaşımdaki eritrosit ömrünün kısalması anemiyi belirginleştirir; sorumlu genler CDAN1, SEC23B, KLF1, KIF23; kalıtım OR, dominant veya sporadik olabilir (s.1573)
- Tip 1: OR; CDAN1 geni defekti (s.1573)
Klinik bulgular ve seyir
- CDA ortak bulguları: değişken Anemi, aralıklı sarılık, hepatomegali, Splenomegali, safra taşı, demir yükü; aneminin ağırlığına göre retikülosit yanıtı yetersizdir (s.1573)
- Tip 1: orta Anemi ve hafif makrositoz; genellikle yenidoğanda transfüzyon gerekir, sonra ihtiyaç kalkar; yenidoğanda kısa boy, hepatosplenomegali, pulmoner hipertansiyon, sarılık; bazılarında konjenital iskelet anomalileri; transfüzyon almasalar da demir yükü ve komplikasyonları görülebilir (s.1573)
Tanı
- Kemik iliğinde eritroblastlar arasında internükleer köprü; elektron mikroskobide İsviçre peyniri görünümü (s.1573)