Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Bazı olgularda tiroid hipoplazisi; Hipotiroidi, Kolestaz, kalp hastalığı, iskelet ve göz bozuklukları, karakteristik yüz, displastik böbrek (s.2254–2261)

Fizik muayene

• Göz Anomalisi · s.2261
• Karakteristik Yüz Görünümü · s.2261

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Displastik Böbrek · s.2261
• İskelet Anomalisi · s.2261
• Kalp Hastalığı · s.2261
• Tiroid Hipoplazisi — bazı olgularda · s.2254

Laboratuvar

• Kolestaz · s.2261

Tanı

Özet

JAG1 mutasyonuna bağlı Alagille sendromu tipidir. Kolestaz, kalp hastalığı, iskelet ve göz anomalileri, karakteristik yüz görünümü ve displastik böbrek görülür; bazı olgularda Tiroid Disgenezisi de eşlik eder.

Bölümlerdeki özetler