Semptomlar

Semptom Listesi

• Primer Amenore — 15-17 yaşta başvuru · s.5338

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• 46,XX; meme gelişimi, dış genital ve over fonksiyonları normal, uterus rudimenter, vajina yok; %7-10’unda fonksiyonel endometriumlu obstrüktif/rudimenter uterus; genellikle 15-17 yaşta primer amenore (s.5338).

Fizik muayene

• Vajen Yokluğu — alt 2/3; komplet veya parsiyel · s.2208, s.5338

Diğer

• İşitme Kaybı — tip B: %10 · s.5338

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Böbrek Anomalisi — at nalı, tek taraflı agenezi, ektopik böbrek, hidronefroz; tip 2; tip B: %40; pelvik böbrek, at nalı böbrek, tek taraflı renal agenezi · s.2208, s.5338
• İskelet Anomalisi — tip 2; vertebral somit; tip B: hemivertebra, skolyoz %10 · s.2208, s.5338
• Rudimenter Uterus — 46 XX karyotip; meme gelişimi, dış genital ve over fonksiyonu normal · s.5338
• Uterus Yokluğu — veya hipoplazi · s.2208

Laboratuvar

• Hiperandrojenizm — WNT4 mutasyonunda · s.2208

Tanı

Tanısal Değerlendirme