| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma, immünoloji |
| baslik | Kompleman bozuklukları — gen, kalıtım, işlevsel bozukluk ve klinik birliktelik |
| tus-onceligi | çok yüksek |
| guncelleme | 2026-10-02 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji — Bölüm 160.2, 160.3, Tablo 160.1 |
ℹ️ Bu sayfanın rolüKompleman Sistemi her bileşeninin eksikliğinde CH50/AH50 ne olur, hangi hastalık görülür — TUS’un klasik “C2 eksikliğinde ne beklenir?” sorusunun tam kaynağı.
💡 TUS ipucu — üç büyük kuralErken klasik yolak (C1q, C1r, C1s, C4, C2) → SLE ve kapsüllü organizmalarla enfeksiyonlarC3 → ciddi piyojenik enfeksiyonlar + glomerülonefrit (hem opsonizasyon hem humoral yanıt bozuk) Terminal (C5-C9) ve alternatif yolak (faktör D, properdin) → Neisseria enfeksiyonları
| HASTALIK | GENETİK BOZUKLUK/OLASI PATOGENEZ | KALITIM | İŞLEVSEL BOZUKLUK | İLİŞKİLİ ÖZELLİKLER |
|---|---|---|---|---|
| C1q eksikliği | C1QA, C1QB, C1QC’de mutasyon: klasik kompleman yolağı bileşenleri | OR | CH50 hemolitik aktivitesi yoktur; klasik yolağın kusurlu aktivasyonu, apoptotik hücrelerin temizlenmesinin azalması | SLE, kapsüllü organizmalarla enfeksiyonlar |
| C1r eksikliği | C1R’de mutasyon | OR | CH50 hemolitik aktivitesi yoktur; klasik yolağın kusurlu aktivasyonu | SLE, kapsüllü organizmalarla enfeksiyonlar |
| C1s eksikliği | C1S’de mutasyon | OR | CH50 hemolitik aktivitesi yoktur; klasik yolağın kusurlu aktivasyonu | SLE, kapsüllü organizmalarla enfeksiyonlar |
| C4 eksikliği | C4A, C4B’de mutasyon | OR | CH50 hemolitik aktivitesi yoktur; klasik yolağın kusurlu aktivasyonu, bazı hastalarda karbonhidrat antijenlerine karşı kusurlu humoral immün yanıt | SLE, kapsüllü organizmalarla enfeksiyonlar |
| C2 eksikliği | C2’de mutasyon | OR | CH50 hemolitik aktivitesi yoktur; klasik yolağın kusurlu aktivasyonu | SLE, kapsüllü organizmalarla enfeksiyonlar, ateroskleroz |
| C3 eksikliği | C3’te mutasyon: merkezi kompleman bileşeni | OR, OD (fonksiyon kazanımı) | CH50 ve AH50 hemolitik aktivitesi yoktur; opsonizasyon, humoral immün yanıt kusurlu | Enfeksiyonlar, glomerülonefrit, fonksiyon kazanımı mutasyonlarında aHÜS |
| C5 eksikliği | C5’te mutasyon: terminal kompleman bileşeni | OR | CH50 ve AH50 hemolitik aktivitesi yoktur; bakterisidal aktivite bozuk | Neisseria enfeksiyonları |
| C6 eksikliği | C6’da mutasyon: terminal kompleman bileşeni | OR | CH50 ve AH50 hemolitik aktivitesi yoktur; bakterisidal aktivite bozuk | Neisseria enfeksiyonları |
| C7 eksikliği | C7’de mutasyon: terminal kompleman bileşeni | OR | CH50 ve AH50 hemolitik aktivitesi yoktur; bakterisidal aktivite bozuk | Neisseria enfeksiyonları |
| C8 α-γ eksikliği | C8A, C8G’de mutasyon: terminal kompleman bileşenleri | OR | CH50 ve AH50 hemolitik aktivitesi yoktur; bakterisidal aktivite bozuk | Neisseria enfeksiyonları |
| C8β eksikliği | C8B’de mutasyon: terminal kompleman bileşeni | OR | CH50 ve AH50 hemolitik aktivitesi yoktur; bakterisidal aktivite bozuk | Neisseria enfeksiyonları |
| C9 eksikliği | C9’da mutasyon: terminal kompleman bileşeni | OR | CH50 ve AH50 hemolitik aktivitesi AZALMIŞTIR; bakterisidal aktivite bozuk | Neisseria enfeksiyonlarına HAFİF yatkınlık |
| C1 inhibitör eksikliği | C1NH’de mutasyon: kininlerin düzenlenmesi ve kompleman aktivasyonu | OD | Kompleman yolağının C4/C2 tüketimi ile kendiliğinden aktivasyonu; yüksek molekül ağırlıklı kininojenden bradikinin üretimi ile temas sisteminin spontan aktivasyonu | Herediter Anjiyoödem |
| Faktör B | CFB’de mutasyon: alternatif yolağın aktivasyonu | OD | Fonksiyon kazanımı mutasyonu ile spontan AH50’nin artması | aHÜS |
| Faktör D eksikliği | CFD’de mutasyon: alternatif kompleman yolağının kontrolü | OR | AH50 hemolitik aktivitesi yoktur | Neisseria enfeksiyonları |
| Properdin eksikliği | CFP’de mutasyon: alternatif kompleman yolağının kontrolü | XL (X’e bağlı) | AH50 hemolitik aktivitesi yoktur | Neisseria enfeksiyonları |
| Faktör I eksikliği | CFI’da mutasyon: alternatif kompleman yolağının kontrolü | OR | Alternatif kompleman yolağının C3 tüketimi ile spontan aktivasyonu | Enfeksiyonlar, Neisseria enfeksiyonları, aHÜS, preeklampsi, ‣ |
| Faktör H eksikliği | CFH’de mutasyon: alternatif kompleman yolağının kontrolü | OR | Alternatif kompleman yolağının C3 tüketimi ile spontan aktivasyonu | Enfeksiyonlar, Neisseria enfeksiyonları, aHÜS, preeklampsi, membranoproliferatif glomerülonefrit |
| MASP-1 eksikliği | MASP1’deki mutasyon: C2’yi parçalar ve MASP-2’yi aktive eder | OR | Lektin aktivasyon yolağının yetersiz aktivasyonu, hücre göçü | Enfeksiyonlar, 3MC sendromu |
aHÜS, atipik hemolitik-üremik sendrom; OD, otozomal dominant; OR, otozomal resesif; SLE, sistemik lupus eritematozus; XL, X’e bağlı; 3MC, önceden Carnevale, Mingarelli, Malpuech ve Michels sendromları.
💡 TUS ipucu — kalıtım“Properdin ve faktör D dışındaki klasik ve alternatif yolakların tüm bileşenleri OTOZOMAL RESESİF olarak kalıtılır.“”Her anne-baba, bileşenin serum seviyesinin yarısının anlamsız olmasını kodlayan bir gen aktarır.”“Eksiklik anne-babadan birinden 1 ‘null’ genin kalıtımına bağlı oluşur; hemizigot anne-babalarda CH₅₀ düzeyleri tipik olarak düşük normalde ve kısmi eksiklik sonucu sorun oluşmaz.”“Properdin eksikliği X’e bağlı kalıtılır. Faktör D, otozomal resesif ve non-kodominant olarak kalıtılır.”