Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik Bulgular

• “Hiperamonyeminin klinik belirtileri doğumdan kısa bir süre sonra oluşabilir veya erişkin döneme kadar gecikebilir.”
• “Hiperamonyeminin akut atakları için kullanılan belirtileri emmeme, yememe, kusma ve letarjidir, bebeklik döneminde koma görülebilir.”
• “Alt ekstremite güçsüzlüğü, derin tendon reflekslerinde artış, Spastisite, klonus, nöbetler, değişen derecelerde psikomotor gerilik gibi progresif nörolojik bulgular tanı konulamazsa gelişebilir.”
• “Bu hastalarda klinik göz bulguları görülmemektedir” — bu, girat atrofiden ayıran bulgudur.

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Laboratuvar

“hiperamonyemiye ek olarak plazma ornitin ve homositrülin düzeylerinde belirgin yükseklik vardır” (Şekil 103.13).

Tanı

Tanım ve Genel Bilgiler

“Bu seyrek otozomal resesif bozuklukta kusur sitozolden mitokondriye ornitin taşınmasındadır, bu da sitozolde ornitin birikmesine ve mitokondride bu amino asidin tükenmesine yol açar. İlk olarak hiperornitinemiye ikinci olarak üre döngüsü bozukluğuna ve hiperamonyemiye neden olur” (Şekil 103.12) (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar).

Genetik ve biyokimya

• Gen:SLC25A15kromozom 13q14.11 bölgesindedir (ORNT1 ornitin taşıyıcısı).
• “Homositrülinin muhtemelen ornitin eksikliğinde OTC reaksiyonu için substrat haline gelebilen lizin ile mitokondriyal karbamoil fosfatın reaksiyonundan oluşur.”

Kimlik ve Sınıflama Bilgileri

Ayırıcı Tanı