Eşanlamlılar: JSS, Juvenil Sistemik Skleroz, Jüvenil Sistemik Skleroz, Jüvenil Skleroderma, Sistemik Skleroderma, Sistemik Skleroz
Kategori: Romatoloji · Tür: hastalık
Özet
Juvenil sistemik skleroz, cilt ve iç organlarda abartılı kollajen üretimine bağlı fibrozis ve vaskülopatiyle seyreden nadir bir otoimmün kollajen vasküler hastalıktır (ortalama başlangıç 8-11 yaş, kız/erkek 4:1); endotel hasarı, otoimmünite ve fibroblast aktivasyonu rol oynar, yaygın kutanöz, sınırlı kutanöz ve overlap alt tipleri vardır. Raynaud fenomeni (%70) genellikle ilk bulgudur ve dijital ülser ile nekroza kadar gidebilir. Ödematöz fazda şiş parmaklar ve ödemli yüz, sklerotik fazda cilt sertleşmesi, ardından atrofik faz, hipo/hiperpigmentasyon izlenir; ağız açıklığı kısıtlılığı, ifadesiz yüz, pençe el ve kontraktürler gelişir. Pediatrik Yutma Bozukluğu, Gastroözofageal Reflü, eklem ağrısı, artrit, miyozit, kilo kaybı ve Kserostomi eşlik eder. İnterstisyel akciğer hastalığı %65-90 sıklıkta bildirilir (buzlu cam, retiküler opasite, NSIP histolojisi); prognozu pulmoner arter hipertansiyonu (%8-12, erken dönemde sessiz) ve kalp yetmezliği belirler. Juvenil SSc’de %15 kardiyak belirti görülür: ritim/ileti bozuklukları, miyokardiyal fibrozis, perikardiyal efüzyon (%5-15), Çocukluk Çağı Hipertansiyonu. Sınıflamada 2007 PReS/ACR/EULAR kriterleri kullanılır: MKF/MTF eklemlerin proksimaline uzanan cilt sklerozu (majör) ve en az 2 minör kriter (sklerodaktili, Raynaud/kapilleroskopi/dijital ülser, disfaji/reflü, renal kriz/yeni hipertansiyon, aritmi/kalp yetmezliği, Çocukluk Çağı Pulmoner Fibrozisi/hipertansiyon, tendon sürtünme sesi/artrit/miyozit, nöropati/karpal tünel, ANA/skleroderma spesifik antikor). Tedavide metotreksat, düşük doz glukokortikoid, mikofenolat, siklofosfamid ve vazodilatatörler kullanılır. Ayırıcı tanıda Lokalize Skleroderma, eozinofilik fasiit, nefrojenik sistemik fibroz, GVHD, Miks Konnektif Doku Hastalığı, JİA, SLE, progeria ve diyabetik keiroartropati yer alır.
Bölümlerdeki özetler
- Cildin fibröz kalınlaşması ve çoklu organ tutulumuyla giden otoimmün kollajen vasküler hastalık; juvenil SSc’de %15 kardiyak belirti (ritim/ileti bozukluğu, miyokardiyal fibrozis, perikardit, pulmoner hipertansiyon) görülür. (Kardiyoloji › Sistemik Hastalıklarda Kardiyak Tutulum Sistemik Hastalıklarda; s.2082)
- Konnektif doku hastalığı; interstisyel akciğer hastalığı %65-90 sıklıkta bildirilir, prognozu belirleyen pulmoner arter hipertansiyonu ve kalp yetmezliğidir. (Göğüs Hastalıkları › İnterstisyel Akciğer Hastalıkları 2 Yaş Altı Ve 2 Yaş Üstü; s.2922)
- Cilt ve iç organlarda abartılı kollajen üretimine bağlı fibrozis ve vaskülopatiyle seyreden nadir hastalıktır (ortalama başlangıç 8-11 yaş, K/E 4:1). Endotel hasarı, otoimmünite ve fibroblast aktivasyonu rol oynar; yaygın kutanöz, sınırlı kutanöz ve overlap alt tipleri vardır. Tedavide metotreksat, düşük doz glukokortikoid, mikofenolat, siklofosfamid ve vazodilatatörler kullanılır. (Romatoloji › Jüvenil Skleroderma; s.3497, s.3498, s.3499, s.3500)
- Artrit/artralji ile birlikte ekstremitelerde yaygın ödematöz şişlik; kronikleşince kontraktür. (Romatoloji › Sık Görülen Semptomlar; s.3625)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Skleroderma, cildin fibröz kalınlaşması ve sertleşmesi ile karakterize nadir otoimmün kollajen vasküler hastalıktır; sistemik skleroz/skleroderma (SSc) ve morfea denen Lokalize Skleroderma (LS) olarak ikiye ayrılır; LS öncelikle deri ve subkutan dokuyu etkiler; SSc deri, kan damarları, kas, eklem, yemek borusu, GİS, akciğer, böbrek ve kalbi tutan heterojen hastalıktır; jSS LS’den nadirdir ve tüm SS hastalarının %10’unu oluşturur (s.2082, s.3497)
- jSS klinik alt tipleri: yaygın kutanöz (dirsek/diz/boyundan distal ve proksimal ekstremite, göğüs/karın cildi; hızlı progresyon; GİS, akciğer, kalp, böbrek tutulumu; antitopoizomeraz ilişkili), sınırlı kutanöz (dirsek/diz/boyundan distal; Raynaud, pulmoner arteriyel hipertansiyon, renal kriz gibi vaskülopati belirgin; antisentromer ilişkili; erişkinde daha sık), overlap sendromu (yaygın veya sınırlı; DM/PM, SLE, Sjögren, inflamatuar artrit özellikleri; çocukta erişkinden daha sık) (s.3497–3498)
- Sistemik sklerozis sine skleroderma: ciddi iç organ tutulumu ve Raynaud var, cilt kalınlaşması yok (s.3498)
Epidemiyoloji
- Juvenil SSc’de %15 oranında kardiyak belirti bulunmuştur (s.2082)
- Sistemik sklerozda İAH sıklığı %65-90 bildirilmiştir (SLE’de %3-8) (s.2922).
- jSS insidansı 1 milyonda 0,27; ortalama başlangıç yaşı 8,1-11; 5 yaş altı çok nadir; kız:erkek 4:1 (kızlar %70-84); beyaz ırk daha sık, erişkin çalışmalarında Afrikan-Amerikan ırkta ağır seyir ve yüksek mortalite (s.3497)
Etiyoloji ve patogenez