Eşanlamlılar: MCTD, Mikst Bağ Doku Hastalığı, MKDH

Kategori: Romatoloji · Tür: hastalık

Özet

Yüksek titreli anti-U1 RNP antikoru ile juvenil idiyopatik artrit, Skleroderma, SLE ve Dermatomiyozit ve Polimiyozit özelliklerinin bir arada bulunduğu sendromdur; ortanca başlangıç yaşı yaklaşık 11’dir ve kızlarda 3 kat sıktır. Patogenezde T hücre aracılı otoimmünite ve vasküler değişiklikler önemlidir. Halsizlik, hafif ateş, miyalji, ağrılı poliartrit (%93; başlangıçta en yaygın), Pediatrik Yutma Bozukluğu ve sicca semptomları görülür; Raynaud fenomeni (%85), şiş parmaklar, zamanla baskınlaşan sklerodaktili, skleroderma benzeri cilt değişikliği ve tırnak yatağı kapiller anormalliği ile lupus veya dermatomiyozit benzeri döküntüler eşlik eder. Miyozit, özofagus ve barsak dismotilitesi, keratokonjonktivit sikka, parotis büyümesi, şiddetli olabilen Vaskülit, SLE’den genellikle daha hafif nefrit (yaklaşık dörtte biri), trigeminal nöropati, interstisyel akciğer hastalığı (%25) ve restriktif solunum bozukluğu görülebilir; en sık ciddi komplikasyon pulmoner hipertansiyondur. Tanı için yüksek titreli anti-U1 snRNP/anti-RNP antikoru zorunludur ve JİA, SLE, jüvenil dermatomiyozit ve sistemik sklerozdan en az ikisinin klinik belirtileri aranır; çocuklara özgü kriter yoktur. Antinükleer antikor çok yüksek titrede benekli paterndedir. Özgün tedavisi yoktur; baskın bulgulara göre steroid, hidroksiklorokin, metotreksat ve diğer ajanlar kullanılır. Ayırıcı tanıda jüvenil dermatomiyozit, JİA, SLE ve sistemik skleroz vardır.

Bölümlerdeki özetler

• Yüksek titreli anti-RNP antikoru ile RA, sistemik skleroz, SLE ve dermatomiyozit özelliklerinin bir arada bulunduğu sendromdur; ortanca başlangıç yaşı ~11, kızlarda 3 kat sık. T hücre aracılı otoimmünite ve vasküler değişiklikler patogenezde önemlidir; özgün tedavisi yoktur, baskın bağ dokusu hastalığı bulgularına göre steroid, hidroksiklorokin, metotreksat ve diğer ajanlar kullanılır. (Romatoloji › Miks Konnektif Doku Hastalığı; s.3489, s.3490)
• İdiyopatik portal hipertansiyon ve yaygın vaskülite bağlı hepatosplenomegali görülebilir; SLE, skleroderma ve polimiyozitle birliktelik. (Gastroenteroloji › Sistemik Hastalıklarda Karaciğer Tutulumu; s.3694)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• MKDH ilk kez 1972’de Sharp ve arkadaşlarınca tanımlanmıştır; yüksek titreli anti-RNP antikoru ile RA, SSc, SLE ve dermatomiyozit klinik özelliklerini bir arada taşır (s.3489)
• Zamanla enflamatuar belirtiler azalır, glukokortikoide daha az yanıt veren sklerodaktili ve özofagus tutulumu sürer ve tabloya hâkim olur; yetişkin MKDH kriterleri vardır ama çocukluğa özel kriter yoktur (s.3489)

Epidemiyoloji

• Pediatrik romatoloji kliniğinde en az görülen hastalıklardan; sıklık %0,1-0,5; ortanca başlangıç yaşı ~11; kızlarda erkeklere göre 3 kat sık (s.3489)

Etiyoloji ve patogenez

• Anti-RNP antikorları patogenezde rol oynar; T hücreleri merkezi rolde: periferik kanda RNP-reaktif CD4+ T hücreleri, doku hasarı bölgelerinde yoğun T lenfosit infiltrasyonu, RNP-reaktif T hücreleri B hücresine anti-RNP üretiminde yardım edebilir (s.3489)
• Anti-RNP ve anti-U1-RNA antikorları çoğunlukla IgG alt tiplerine izotip değişimine uğramıştır (s.3489)
• Vasküler değişiklikler en şiddetli klinik belirtilerin nedenidir; erişkinde VEGF ve endostatin kontrolsüz aşırı ekspresyonu, VEGF pulmoner arteriyel hipertansiyon ve miyozitli hastalarda daha yüksek (şiddetli seyri öngörebilir) (s.3489)
• Otopsilerde yaygın intimal proliferasyon ve damar duvarında medial hipertrofi; böbrek biyopsilerinde glomerüler bazal membran veya vasküler skleroz anormallikleri; histopatoloji SSc’ye benzer ancak fibrozis daha az, aort, koroner, pulmoner ve renal arterlerde intimal anormallikler daha belirgin; interstisyel fibrozis olmaksızın pulmoner hipertansiyon ve proliferatif vaskülopati bildirilmiştir (s.3489)

Klinik bulgular ve seyir