Sitrin Eksikliği

Eşanlamlılar: Neonatal İntrahepatik Kolestaz, NİKSE, Sitrüllinemi Tip II, Sitrüllinemi Tip 2

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

Sitrin eksikliği, SLC25A13 mutasyonuna bağlı otozomal resesif aspartat-glutamat taşıyıcı defektidir. Yenidoğanda intrahepatik Kolestaz (NİKSE) ve Yetersiz Büyüme, geçici kolestatik sarılık, hepatomegali, hipoalbüminemi, koagülopati, Hipoglisemi ve Anemi ile görülür; adolesan ve erişkinde ani nöropsikiyatrik bulgular (deliryum, oryantasyon bozukluğu, Tremor, psikoz, koma) ve tekrarlayan hiperamonemi atakları (sitrüllinemi tip 2) ortaya çıkar. Laboratuvarda sitrüllin yüksekliği (100-500 µmol/L), yüksek AFP ve galaktoz, hipermetiyoninemi, hafif hiperamonemi, galaktozüri saptanır; idrar orotik asit artışı yoktur. Tanı SLC25A13 gen analiziyle doğrulanır. Tedavide laktozsuz/MCT diyet, düşük karbonhidratlı yüksek protein-yağ diyeti, L-arginin, sodyum piruvat ve gerekirse karaciğer nakli uygulanır. Ayırıcı tanıda galaktozemi, Sitrüllinemi Tip 1 ve tirozinemi tip 1 yer alır.

Bölümlerdeki özetler

Kolestatik sarılık ve büyüme geriliği ile seyreden metabolik hastalık; metiyonin artışı görülebilir. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2421, s.2435)
Sitrin taşıyıcı eksikliği; yenidoğanda kolestaz ve büyüme geriliği, adolesan ve erişkinde hiperamonemi ile başvurabilir. Düşük karbonhidratlı, yüksek proteinli diyet, sodyum piruvat ve L-arginin ile tedavi edilir. (Metabolizma › Üre Döngüsü Bozuklukları Tanım, Patofızyolojı Ve Sıklık; s.2494, s.2496)
SLC25A13 mutasyonuna bağlı otozomal resesif aspartat-glutamat taşıyıcı defekti; yenidoğanda intrahepatik kolestaz (NİKSE), erişkinde ani nöropsikiyatrik bulgular ve hiperamonemi atakları (STLN2) ile görülür. Tedavi laktozsuz/MCT diyet, yüksek protein-yağ düşük karbonhidrat diyet, arginin, sodyum piruvat, gerekirse karaciğer nakli. (Metabolizma › Diğer Aminoasit Metabolizması Bozuklukları Glısın Metabolızması; s.2509, s.2510, s.2511)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

Sitrin (SLC25A13) eksikliği, sitrüllinemi tip II; mitokondriyal aspartat-glutamat taşıyıcı yokluğu, taşıma bozukluğu; OR; aspartatın sitoplazmaya taşınamaması üre döngüsünü durdurur ve sitrülin birikir (s.2493–2495, s.2509)
Üç form: NİKSE (neonatal intrahepatik Kolestaz), STLN2 (erişkin/hafif tip), SEBGD (çocukluk çağı büyüme geriliği ve Dislipidemi, nadir) (s.2509)

Epidemiyoloji

Erişkin başlangıç yaşı 11-79 (en sık 20-50), erkeklerde daha sık (s.2509)

Klinik bulgular ve seyir

Nörolojik belirtiden önce geçici asemptomatik sarılık; kolestatik sarılık ve büyüme geriliği (s.2421)
Yenidoğanda ilerleyici sarılık, büyüme geriliği, hepatomegali, Kolestaz, Anemi, düşük albümin-total protein, uzamış PT, AST yüksekliği, Hipoglisemi, galaktozüri; çoğunda 12. aya kadar düzelir; tekrarlayan pankreatit ve hepatom gelişebilir; adolesan/erişkinde hiperamonemi (s.2494, s.2509)
Erişkinde ani nöropsikiyatrik belirtiler (deliryum, dizoryantasyon, Tremor, psikoz), koma ve ölüme gidebilen tekrarlayan hiperamonemi atakları; alkol, şeker, cerrahi, enfeksiyon tetikler; steatohepatit, fibrozis, hipertrigliseridemi, Kronik Pankreatit, hepatom; hastalar kendiliğinden yüksek protein-yağ beslenip karbonhidratlardan kaçınır (s.2509–2510)