Eşanlamlılar: Argininosüksinat Sentetaz Eksikliği

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

Sitrüllinemi tip 1, argininosüksinat sentetaz (ASS) eksikliğidir. Plazma sitrüllin düzeyinin 500 µmol/L’nin üzerinde olması tanı koydurucudur; hiperamonemi eşlik eder. Tek başına yüksek doz L-arginin detoksifikasyon için yeterli olabilir. Sitrin Eksikliği ayırıcı tanıdadır.

Bölümlerdeki özetler

• ASS eksikliği; plazma sitrüllin >500 µmol/L tanı koydurucudur. Tek başına yüksek doz L-arginin detoksifikasyon için yeterli olabilir. (Metabolizma › Üre Döngüsü Bozuklukları Tanım, Patofızyolojı Ve Sıklık; s.2494)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanı

• Plazma sitrülin >500 µmol/L sitrüllinemiyi gösterir; yenidoğan taramasında birçok ülkede ASS taranır (s.2494–2495)

Tedavi

• ASS eksikliği UCD’lerin en sık üçünden biridir (s.2494)

Semptomlar (0)

Bulgular (2)

Laboratuvar

• Hiperamonemi · s.2494
• Sitrüllin Yüksekliği — >500 µmol/L · s.2494

Tanı kriterleri

• Plazma sitrüllin >500 µmol/L.

Ayırıcı tanı