8 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor (7 doğrudan, 1 alt türler üzerinden).

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Endokrinoloji

• SGPL1 Eksikliği

Hematoloji

• Transkobalamin Eksikliği

İmmünoloji

• Ataksi Telenjiektazi
• Cernunnos Eksikliği
• DNA Ligaz IV Eksikliği
• Osteopetrozis — CLCN7 ve OSTM1

Metabolizma

• Mukolipidoz Tip I — yavaş ilerleyici

Alt türler

• Şiddetli Nörolojik Bozukluk (1)

Alt türler üzerinden ilişkili hastalıklar

Metabolizma

• Menkes Hastalığı — Şiddetli Nörolojik Bozukluk