Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
VDJ yeniden düzenlemesi ve DNA tamirinden sorumlu gen defektiyle gelişen otozomal çekinik T-B-NK+ ağır kombine immün yetmezliktir. Radyasyon duyarlılığı, Primer Mikrosefali, dismorfik yüz, gelişme geriliği, nörolojik bozukluk, kemik iliği yetmezliği (pansitopeni) ve kanser yatkınlığı eşlik eder.