Semptomlar
Semptom Listesi
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Çoğu erken başlangıç ağır tip, az kısmı geç başlangıçlı hafif; spinoserebellar nörodejenerasyon genellikle 1-4 yaşta; telenjiektazi genelde <5 yaş, %10-20’de yok; büyüme geriliği, puberte sorunları, insülin dirençli diyabet, görme problemi, deri bulguları, kardiyovasküler hastalık (s.1441)
- PİY %75’te; ciddi CD4+ lenfopeni ve B hücre bozukluğu; IgA, IgE, IgG alt grup düşüklüğü, IgM yüksekliği olabilir; hücresel ve humoral immün yetmezlik, ilerleyici nörolojik disfonksiyon ve artmış Malignite riski (s.1441, s.2967)
- Şiddetli bakteriyel, viral ve fırsatçı enfeksiyonlar nadirdir; ortak patojenlerle (Pseudomonas, Haemophilus, pnömokok) tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar görülür (s.2967).
- Yutma bozukluğu olan nörolojik defektlerde tekrarlayan aspirasyon pnömonisi gelişir (s.2967).
- Küçük yaşta yürümede beceriksizlik ve sık düşme; sonra okülomotor apraksi, nistagmus, immün yetmezlikle enfeksiyonlar; kutanöz (sıklıkla yüzde) ve/veya konjonktival telenjiektazi ilerleyen yaşlarda; kore ve distoni olabilir; fotosensitivite, Miyoklonus, infantil başlangıç; lenfoid Malignite ve solid tümör %15-20; ilk bulgular kore, distoni, miyoklonus ve panserebeller ataksi; sakkad başlatmada güçlük karakteristik; immünolojik bozukluklar ve lenforetiküler neoplazmlar görülebilir (s.3936–3937, s.4032)
- Oküler motor anormallikler en erken bulgulardandır: istemli hızlı göz hareketi yapamama, şaşılık, nistagmus; zayıf akomodasyon ve okülomotor anormallikler okuma güçlüğüne yol açabilir (s.4986)
- Konjonktival telenjiektazi hastaların %91’inde, 3-5 yaşta gelişir; kapak cildi ve güneş gören bölgelerde benzer vasküler değişiklikler olabilir (s.4986)
Diğer
- Progresif kronik ataksilere örnektir (s.4032).
- İmmün Yetmezlik — immünolojik bozukluk · s.4032, s.4986
- Malignite — risk artmış · s.2967