| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma, nörolojik, metabolik |
| ad-tr | Lökodistrofi Tanısında Klinik ve Laboratuvar İncelemeler |
| ad-en | Clinical and Laboratory Investigations in Leukodystrophy Diagnosis |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-08 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi — Bölüm 617, Tablo 617.3, Şekil 617.5 |
| Klinik/laboratuvar inceleme | Tanısal hedef |
|---|---|
| Beyin ve spinal MRG (± gadolinyum, ± MRS) | BEYAZ CEVHER HASTALIĞININ SAPTANMASI; ± BOZULMUŞ KAN BEYİN ENGELİNİN VE METABOLİT BİRİKİMİNİN GÖSTERİLMESİ (mitokondriyal hastalıklar, Canavan Hastalığı, ‣, peroksizomal biyogenez bozuklukları) |
| Oftalmolojik muayene | ÇEŞİTLİ LÖKODİSTROFİLERDEKİ OFTALMOLOJİK BULGULARIN GÖSTERİLMESİ |
| Beyin BT | KALSİFİKASYONLARIN DEĞERLENDİRİLMESİ |
| Plazma çok uzun zincirli yağ asitleri | X'e Bağlı Adrenolökodistrofi VE ADRENOMİYELONÖROPATİ VE PEROKSİZOMAL BİYOGENEZ BOZUKLUKLARI |
| Lizozomal enzimler (lökositler) | Metakromatik Lökodistrofi, Krabbe Hastalığı, ÇOKLU SÜLFATAZ EKSİKLİĞİ, GALAKTOSİALİDOZ, SİALİDOZ |
| Kan laktat, piruvat, amino asitler | MİTOKONDRİYAL HASTALIKLAR |
| Lomber ponksiyon (hücre sayımı, protein, ± BOS neopterin, ± interferon-alfa) | DEMİYELİNİZASYONUN ÖZGÜN OLMAYAN BELİRTECİ; ± PLEOSİTOZ VE AİCARDİ-GOUTİÈRES SENDROMU BELİRTECİ |
| İdrarda sülfatidler | METAKROMATİK LÖKODİSTROFİ, ÇOKLU SÜLFATAZ EKSİKLİĞİ |
| İdrar organik asitleri | L-2-HİDROKSİGLUTARAT, CANAVAN HASTALIĞI İÇİN N-ASETİL ASPARTİK ASİT; KREBS SİKLUSU ARA ÜRÜNLERİ (MİTOKONDRİYAL HASTALIKLAR) |
| Nörofizyolojik çalışmalar (BAER, EMG/NCV, VEP, SSEP) | KRANİAL VE PERİFERİK SİNİRLERİN, OPTİK TRAKTUS VE SPİNAL YOLAKLARIN TUTULUMUNUN AYIRT EDİLMESİ |
| Genetik incelemeler | HER BİR LÖKODİSTROFİ VEYA GENETİK LÖKOENSEFALOPATİ İÇİN GEREKEN ŞEKİLDE |
Karakteristik klinik bulguları ve bir veya daha fazla özellikli lökodistrofiyi telkin eden nörolojik sistem dışı özellikleri olan hastalarda ek incelemelere gereksinim duyulabilir.BAER, beyin sapı işitsel uyarılmış yanıt testi; BOS, beyin-omurilik sıvısı; BT, bilgisayarlı tomografi; EMG, elektromiyogram; MRG, manyetik rezonans görüntüleme; MRS, manyetik rezonans spektroskopi; NCV, sinir iletim hızı testi; SSEP, somatosensorial uyarılmış potansiyel testi; VEP, görsel uyarılmış potansiyel testi. Kaynak: Parikh S, Bernard G, Leventer RJ, et al: A clinical approach to the diagnosis of patients with leukodystrophies and genetic leukoencephalopathies, Mol Gen Metab 114:501-515, 2018, Table 6.
ℹ️ İki temel MRG özelliği ayrım yaptırır“Farklı lökodistrofi ve gLE tiplerini ayırt etmede iki temel MRG özelliği yardımcı olur.”1 — HİPOMİYELİNİZASYON VARLIĞI YA DA YOKLUĞU:
Kaynak: Parikh S, Bernard G, Leventer RJ, et al: A clinical approach to the diagnosis of patients with leukodystrophies and genetic leukoencephalopathies, Mol Gen Metab 114:501-515, 2018, Fig. 2.
💡 TUS ipucu — ilk üç test Beyaz cevher hastalığı olan bir çocukta ilk üç test:
- PLAZMA ÇOK UZUN ZİNCİRLİ YAĞ ASİTLERİ → X-ALD (erkek + sürrenal yetmezlik)
- LÖKOSİT LİZOZOMAL ENZİMLERİ → metakromatik LD (arilsülfataz A), Krabbe (galaktoserebrozidaz)
- İDRAR ORGANİK ASİTLERİ → Canavan (N-asetil aspartik asit ↑), L-2-hidroksiglutarik asidüri