Eşanlamlılar: LEPR Mutasyonu, LRE
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
LEPR (1p31) geninin otozomal resesif homozigot mutasyonlarına bağlıdır ve klinik olarak konjenital leptin eksikliğine çok benzer. Doğum kilosu normaldir; yaşamın ilk aylarından itibaren ciddi hiperfaji, açlığa tahammülsüzlük ve hızlı kilo alımıyla erken başlangıçlı morbid Obezite gelişir; bazal ısı ve metabolik hız normaldir. Santral Hipogonadizm İlişkili Uzun Boy, Santral Hipotiroidi ve immün disfonksiyon eşlik eder. Serum leptini kontrol obez gruba göre belirgin yüksektir ancak tek başına tanı koydurucu değildir; tanı genetik analizle konur. Ayırıcı tanıda Konjenital Leptin Eksikliği yer alır.
Bölümlerdeki özetler
- LEPR (1p31) otozomal resesif homozigot mutasyonları; klinik olarak konjenital leptin eksikliğine çok benzer. Doğum kilosu normal, ilk aylardan itibaren hızlı kilo alımı. (Endokrinoloji › Monogenik Ve Sendromik Obezite Monogenık Obezıte; s.2340)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- LEPR geni 1p31’dedir; otozomal resesif, homozigot mutasyonlar (s.2340)
- İlk mutasyon 1998’de akraba evliliği olan Cezayir asıllı ailede tanımlandı (s.2340)
Klinik bulgular ve seyir
- KLE’ye çok benzer: doğum kilosu normal, yaşamın ilk aylarından hızlı kilo alımı, ciddi hiperfaji ve açlığa tahammülsüzlük; bazal ısı ve metabolik hız normal; santral hipogonadizm, Hipotiroidi ve immün disfonksiyon olabilir (s.2340)
Tanı
- Serum leptin kontrol obez gruba göre belirgin yüksek; ancak leptin yüksekliği tek başına tanı koydurmaz, eksojen obezitede de beklenir (s.2340)
Tedavi
- Setmelanotid homozigot LEPR mutasyonlarında kullanımı çalışılmaktadır (s.2340)
Semptomlar (2)