| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma |
| ad-tr | Kıl gövdesi (saçın yapısal) bozuklukları |
| ad-en | Hair shaft disorders |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-26 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 30 Deri |
Saç gövdesinin yapısal bozuklukları KONJENİTAL, BİYOKİMYASAL FARKLILIKLARA İKİNCİL ya da YANLIŞ SAÇ TARAMA TEKNİKLERİ sebebiyle görülebilir. Tüm bozuklukların etkilenmiş saçların ELEKTRON MİKROSKOBU ya da TARAMALI MİKROSKOP incelemesi ile, hatta OFİSTE BASİTÇE TRİKOGRAFİ yapılarak görülebilir (Nelson - Bölüm 30 Deri, Bölüm 682).
💡 Konjenital yaygın saç kaybıKonjenital yaygın saç kaybı, SAÇ FOLİKÜLLERİNİN HİPOPLAZİSİ ya da SAÇ GÖVDESİNİN YAPISAL BOZUKLUĞUNA bağlı ortaya çıkan YAYGIN İNCE SAÇ YAPISI ile karakterizedir (Nelson - Bölüm 30 Deri).
| Bozukluk | Gen / kalıtım | Mikroskopik bulgu | Klinik |
|---|---|---|---|
| Trikoreksis nodoza (konjenital) | OTOZOMAL DOMİNANT | > [!tip] Nodüller karşılıklı olarak BİRBİRİ İÇİNE GEÇMİŞ İKİ FIRÇA gibi görünür (Şekil 682.8A). Nodal bölgelerdeki saçın KIRILMASI ile oluşan bu defekt SAÇ KORTEKSİNDEKİ HÜCRELERİN AYRIŞMASI sebebiyle olur | Saçlar KURU, CANSIZ ve KOLAY KIRILAN yapıdadır; saç gövdesinde DÜZENSİZ YERLEŞİMLİ GRİ-BEYAZ NODÜLLER |
| Trikoreksis nodoza — metabolik | — | (aynı) | > [!warning] Menkes Hastalığı olan süt çocuğunda, Trikotiyodistrofi, ‣ ve ‣ de görülür |
| Kazanılmış trikoreksis nodoza — PROKSİMAL | Edinilmiş | Saç kırılması proksimal bölgede | > [!tip] En sık AFRİKAN-AMERİKAN ÇOCUKLARDA. Şikayetleri ALOPESİ DEĞİL, SAÇ UZAMASINDA DURAKLAMADIR. Saçlar KISADIR, UZUNLAMASINA YARIKLAR, DÜĞÜMLER, BEYAZ NODÜLLER saç mikroskopisinde görülebilir. Genetik yatkınlık + saçın SERT FIRÇALANMASI, TARANMASI, SAÇ GÜÇLENDİRİCİ İŞLEMLER ve PERMA gibi mekanik etkilerin kombinasyonu ile ortaya çıkar. Hastalık 2-4 YIL sürer, KENDİNİ SINIRLAYICI gidiş gösterir |
| Kazanılmış trikoreksis nodoza — DİSTAL | Edinilmiş | Saçın UÇ KISMI İNCELMİŞ, TIRTIKLI ve SOLMUŞTUR; GÖVDE BOYUNCA BİT YUMURTASI ile karıştırılabilen BEYAZ NOKTALAR; saç mikroskopisi BOYA FIRÇASI DEFEKTİNİ, FAZLA KIRILGANLIĞI ve KIRILMAYI gösterebilir | BEYAZ ve ASYALI çocuklarda daha sık. Bıyık ve sakalın izole olarak bir kısmı da etkilenebilir. Tedavi: taramadan kaçınma, saç uçlarının düzenli kısaltılması, saçın taranırken zor açılmasını engellemek için SAÇ BAKIM KREMİ |
| Pili torti | İzole formda genetik defekt BİLİNMEMEKTE; hem OTOZOMAL DOMİNANT hem OTOZOMAL RESESİF formları bildirilmiştir | Saç gövdesinin DÜZENSİZ ARALIKLARLA OLUKLANIP DÜZLEŞTİĞİ ve ÇEŞİTLİ AÇILARDA KIVRILDIĞI yapısal defekt | TÜM KAFA DERİSİNİ ÖRTEN DEĞİŞKEN UZUNLUKLARA SAHİP PULLU, KIRILGAN, KABA SAÇLAR. > [!warning] Normal saçlarda da görülen MİNİMAL KIVRILMALAR pili torti gibi değerlendirilmemelidir. Saç folikülünün KIVRIMLI YAPISI saç gövdesindeki kıvrılmalara sebep olur |
| Pili torti ile giden sendromlar | — | — | Menkes Hastalığı · BJÖRNSTAD SENDROMU (pili torti + SAĞIRLIK, BCS1L geni) · MULTİPLE EKTODERMAL DİSPLAZİ SENDROMLARI |
| Monilitriks | Saç keratinleri KRT81 (hHb1), KRT83 (hHb3), KRT86 (hHb6) — OTOZOMAL DOMİNANT. Otozomal resesif vakalarda DESMOGLEİN 4 mutasyonları | > [!tip] Mikroskopik olarak ayırt edici, DÜZENLİ BONCUKSU BİR PATERN görülür; BİRBİRİNDEN AYRILAN OVAL NODLAR ile karakterizedir (Şekil 682.8B). TÜM SAÇLAR NOD İÇERMEZ; ayrıca HEM NORMAL SAÇLAR, HEM BONCUKSU SAÇ KIRILABİLİR | Başlangıç yaşı, ağırlık ve prognozu DEĞİŞKEN olabilir. Saç KURU, SÖNÜK ve KIRILGAN görünür ve UFAK BİR TRAVMA ile KOLAYCA KIRILIR. Kaşlar, kirpikler, vücut kılları ve saçlı deri etkilenebilir. Monilitriks DOĞUMDA görülebilir; ancak genellikle saçlar doğumda normalken BİRİNCİ AYDA KAFA DERİSİ ETKİLENEBİLİR. FOLİKÜLER PAPÜLLER ENSEDE, OKSİPUTTA ve bazen TÜM SAÇ DERİSİNDE görülebilir. BOYNUNUZ FOLİKÜLER PLAKLARDAN ortaya çıkan KISA, KIRILGAN BONCUKSU SAÇLAR tipik bir görünüme sahiptir. ‣ ve EL ve AYAK TIRNAKLARINDA KOİLONİŞİ görülebilir. Tedavi: oral retinoidler ve topikal minoksidilden MİNİMAL FAYDA; genel olarak ETKİLİ DEĞİLDİR |
| Trikotiyodistrofi | XPD, XPB, TTDN1, TTDA mutasyonları | Mikroskopik olarak saçlar BASIK, KATLANMIŞ ve DEĞİŞEN ÇAPLARDADIR. TRİKOREKSİS NODOZADAKİ BENZEYEN UZUNLAMASINA OLUKLANMALAR ve NODAL ŞİŞMELER görülür. > [!tip] POLARİZASYON MİKROSKOBU altında AYIRT EDİCİ KOYU ve AÇIK RENKLİ BANTLAR görülür (“kaplan kuyruğu”) | Saçlar SEYREK, KISA, KIRILGAN ve DÜZENSİZDİR. Saçlı deri, kaşlar, kirpikler etkilenebilir. Saçlar YÜKSEK SÜLFÜR İÇERİKLİ MATRİKS PROTEİNLERİNİN ANORMAL ve AZALMIŞ BİLEŞİMİ sebebiyle NORMAL SAÇA GÖRE <%50 DAHA AZ SİSTİN ORANINA SAHİPTİR. Zeka geriliği, boy kısalığı, iktiyozis, tırnak distrofisi, ‣, ‣, azalmış fertilite, nörolojik anomaliler, kemik anomalileri ve immün yetmezliği bulunduğu çeşitli sendromlara eşlik eden izole bir bulgu olarak görülebilir. > [!warning] Bazı hastalar FOTOSENSİTİFTİR ve GRUP B ve D ‣ ile aynı DNA tamir mekanizmasını paylaşır; ancak DERİ KANSERİ RİSKİ ARTMAMIŞTIR. Hastalar RETROGNATİ, KEPÇE KULAK, ÇATLAK SES ve DIŞA DÖNÜK KIŞILIK YAPISI ile BİRBİRİNE BENZERLER |
| Trikoreksis invajinata (“bambu saç”) | — | > [!tip] Saçın DİSTAL KISMI FİNCAN ŞEKİLLİ PROKSİMAL KISMIN İÇİNE İNVAJİNE OLMUŞTUR, KIRILGAN NODAL BİR ŞİŞLİK OLUŞTURUR (Şekil 682.8C) | BELİRGİN BÜYÜMENİN GÖRÜLMEDİĞİ KISA, SEYREK, KIRILGAN SAÇLAR. > [!tip] Esas olarak Netherton Sendromu ile ilişkilidir (Bölüm 677); diğer iktiyozis-dermatozları ile ilişkisi bildirilmiştir |
| Pili annulati | OTOZOMAL DOMİNANT veya SPORADİK | Saç gövdesinde BİRBİRİNİ İZLEYEN AÇIK ve KOYU BANTLAR tipiktir. Işık mikroskobu altında incelendiğinde YANSIYAN IŞIKTA AÇIK RENKLİ görülen ANORMAL SAÇTAKİ HAVA DOLU BOŞLUKLARDAKİ FOKAL AGGREGATLAR sebebiyle İLETİLEN IŞIKTA KOYU RENKTE görülür | Saç KIRILGAN DEĞİLDİR. Genellikle İKİ YAŞINDAN SONRA ortaya çıkar. > [!tip] PSEUDOPİLİ ANNULATİ NORMAL SAÇIN BİR VARYANTIDIR; kısmi olarak KIVRILMIŞ ve DÜZLEŞMİŞ SAÇIN IŞIĞI KIRMASI ve YANSITMASI sebebiyle BANT ETKİSİ YARATAN bir durumdur |
| Yün saç hastalığı | OTOZOMAL DOMİNANT veya RESESİF (PKRY5 geni) | Mikroskopik olarak etkilenen saçlar OVALDİR ve KENDİ EKSENİ ETRAFINDA 180 DERECE DÖNER | SİYAHİ OLMAYAN bir kişide DOĞUMDA ortaya çıkan, ALIŞILMIŞIN DIŞINDA SIKI, KIVIRCIK ANORMAL saç. > [!warning] Tipleri NAXOS HASTALIĞI ve CARVAJAL SENDROMU gibi KARDİYOMİYOPATİ ile ilişkili GENODERMATOZLARLA birlikte görülür → Palmoplantar Keratodermalar. Yün yumağı saç nevüsü, SPORADİK bir formudur ve saçın SADECE SINIRLI BİR BÖLÜMÜNÜ etkiler. Etkilenen saç İNCE, SIKICA KIVRILMIŞ, AÇIK RENKLİDİR ve ZOR UZAR |
| Taranamayan saç sendromu (spun glass hair, pili trianguli et canaliculi) | Yüksek olasılıkla OTOZOMAL DOMİNANT | > [!tip] Saç gövdesi boyunca UZUNLAMASINA ÇÖKÜNTÜ SABİT BULUNUR; çoğu saç FOLİKÜLÜ ve GÖVDESİ ÜÇGEN ŞEKLİNDEDİR | Saçlar DAĞINIK GÖRÜNÜMLÜDÜR, genellikle GÜMÜŞ SARI RENKLİDİR (Şekil 682.9) ve saçı KONTROL ETMEK için TEKRARLANAN ÇABALAR SEBEBİYLE KOLAYCA KIRILABİLİR. KAŞ ve KİRPİKLER NORMALDİR. Saçın şekli saç uzadıkça DEĞİŞİR ve DÜZ DURMASINA ENGEL OLUR |
Şekil 682.8 (Nelson - Bölüm 30 Deri) — (A) Trikoreksis nodozada mikroskobik saç kırıkları. (B) Monilitrikste boncuksu patern. (C) Netherton sendromunda kıllarda bambu kamışı defekti.
Şekil 682.9 — taranamayan saç sendromunda gümüş-sarı renkli, dağınık saçlar.
💡 TUS ipucu — mikroskopik imzalar | Mikroskopik görünüm | Tanı | |—|—| | İki fırçanın birbirine geçmesi | Trikoreksis nodoza | | Düzenli BONCUKSU patern | Monilitriks | | Bambu kamışı / invajinasyon | Trikoreksis invajinata → Netherton Sendromu | | Düzensiz aralıklarla 180° BURULMA | Pili torti → Menkes Hastalığı, Björnstad | | Polarizasyonda AÇIK-KOYU BANT (kaplan kuyruğu) | Trikotiyodistrofi | | Saç gövdesinde AÇIK-KOYU BANT (hava boşlukları), saç KIRILGAN DEĞİL | Pili annulati | | ÜÇGEN kesitli, oluklu saç | Taranamayan saç sendromu | | Oval, kendi ekseninde 180° dönen saç | Yün saç hastalığı → Naxos, Carvajal |
Pili annulati tek “kırılgan OLMAYAN” bozukluktur.Pili torti + sağırlık = BJÖRNSTAD (BCS1L).Yün saç + kardiyomiyopati + PPK = NAXOS / CARVAJAL.
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı