Özellik	Değer
tags	sendrom, tek-gen
ad-tr	Trikotiyodistrofi
ad-en	Trichothiodystrophy
gen	XPD (ERCC2) · XPB (ERCC3) · TTDN1 · TTDA (GTF2H5)
kalitim	Otozomal resesif
tus-onceligi	yüksek
guncelleme	2026-10-26
kaynaklar	Nelson - Bölüm 30 Deri

Trikotiyodistrofi

Saçın sülfür (sistin) içeriğinin azalması ile giden, DNA tamir genlerindeki mutasyonlara bağlı çok sistemli bir hastalıktır (Nelson - Bölüm 30 Deri, Bölüm 682).

Genetik

Trikotiyodistrofi DNA TAMİR ve TRANSKRİPSİYON GENLERİ olan XPD, XPB, TTDN1 ve TTDA mutasyonları sebebiyledir (Nelson - Bölüm 30 Deri).
Netherton Sendromunun Ayırıcı Tanısı ERCC2 / ERCC3 / GTF2H5 / C7Orf11 olarak da verilmektedir — aynı DNA tamir kompleksinin bileşenleridir.

Saç bulguları

Özellik	Tanım
Klinik	Saçlar SEYREK, KISA, KIRILGAN ve DÜZENSİZDİR. SAÇLI DERİ, KAŞLAR ve KİRPİKLER etkilenebilir
Mikroskopi	Saçlar BASIK, KATLANMIŞ ve DEĞİŞEN ÇAPLARDADIR. TRİKOREKSİS NODOZADAKİNE BENZEYEN UZUNLAMASINA OLUKLANMALAR ya da NODAL ŞİŞMELER görülür
> [!tip] Polarizasyon mikroskobu	AYIRT EDİCİ KOYU ve AÇIK RENKLİ BANTLAR görülür (“kaplan kuyruğu” paterni) — tanı koydurucudur
> [!tip] Biyokimya	Saçlar YÜKSEK SÜLFÜR İÇERİKLİ MATRİKS PROTEİNLERİNİN ANORMAL ve AZALMIŞ BİLEŞİMİ sebebiyle NORMAL SAÇA GÖRE %50’DEN DAHA AZ SİSTİN ORANINA SAHİPTİR

Sistemik bulgular

Trikotiyodistrofi, şu bulguların bulunduğu ÇEŞİTLİ SENDROMLARA EŞLİK EDEN izole bir bulgu olarak da görülebilir (Nelson - Bölüm 30 Deri):

ZEKA GERİLİĞİ · BOY KISALIĞI
İktiyozlar · TIRNAK DİSTROFİSİ · Diş Çürükleri
Katarakt · AZALMIŞ FERTİLİTE
NÖROLOJİK ANOMALİLER · KEMİK ANOMALİLERİ · İMMÜN YETMEZLİK

Fotosensitivite ve DNA tamiri

⚠️ Bazı hastalar FOTOSENSİTİFTİR ve GRUP B ve D Kseroderma Pigmentozum ile AYNI DNA TAMİR MEKANİZMASINI PAYLAŞIR; ANCAK DERİ KANSERİ RİSKİ ARTMAMIŞTIR (Nelson - Bölüm 30 Deri).

Yüz görünümü

Hastalar RETROGNATİ, KEPÇE KULAK, ÇATLAK SES ve DIŞA DÖNÜK KİŞİLİK YAPISI ile BİRBİRİNE BENZERLER (Nelson - Bölüm 30 Deri).

💡 TUS ipucu“Seyrek kırılgan saç + zeka geriliği + boy kısalığı + iktiyoz + fotosensitivite” → trikotiyodistrofi.Tanı koydurucu test: POLARİZASYON MİKROSKOBUNDA “KAPLAN KUYRUĞU” BANTLANMASI + saçta SİSTİN (sülfür) İÇERİĞİNİN YARIDAN AZ olması.En kritik ayrım: Kseroderma pigmentozum ile AYNI DNA TAMİR YOLAĞINI (XPD/XPB) paylaşır, fakat DERİ KANSERİ RİSKİ ARTMAZ. Bu, TUS’ta sık kurulan bir çeldiricidir. Netherton Sendromu ile ayrım: Netherton’da BAMBU SAÇ (trikoreksis invajinata) vardır, trikotiyodistrofide YOKTUR; trikotiyodistrofide SAÇ SÜLFÜRÜ AZALMIŞTIR → Netherton Sendromunun Ayırıcı Tanısı. Akronim hatırlatıcı — PIBIDS: Fotosensitivite, İktiyoz, Brittle hair (kırılgan saç), Intellectual impairment, Decreased fertility, Short stature.