9 hastalık/sendromda
bulgu olarak geçiyor (7 doğrudan, 2 alt türler üzerinden).
Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar
Endokrinoloji
4H Sendromu
Metabolizma
Fenilketonüri
— tedavi yetersiz veya erişkinde kesilmişse serebral beyaz madde
Huppke-Brendel Sendromu
P5C Sentaz Eksikliği
— MR
Serbest Sialik Asit Depo Hastalığı
— MRG
Δ1 Prolin-5-Karboksilat Redüktaz 2 Eksikliği
Nöroloji
Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı
— internal kapsül ve subkortikal U lifleri
Alt türler
İleri Hipomiyelinizasyon
(1)
Serebral Hipomiyelinizasyon
(1)
Alt türler üzerinden ilişkili hastalıklar
Genetik
Kaybolan Beyaz Cevher Hastalığı
—
İleri Hipomiyelinizasyon
Metabolizma
5,10-Metheniltetrahidrofolat Sentaz Eksikliği
—
Serebral Hipomiyelinizasyon