Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Fizik muayene

• Hipodonti — diş çıkışında gecikme · s.2166

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Hipomiyelinizasyon · s.2166

Laboratuvar

• Hipogonadotropik Hipogonadizm · s.2166

Tanı

Özet

POLR3A/POLR3B mutasyonlarına bağlıdır. Hipomiyelinizasyon, hipogonadotropik Hipogonadizm İlişkili Uzun Boy ve hipodonti (diş çıkışında gecikme) ile karakterizedir.

Bölümlerdeki özetler

• POLR3A/POLR3B mutasyonları; hipomyelinizasyon, hipogonadotropik hipogonadizm, hipodonti. (Endokrinoloji › Gecikmiş Puberte; s.2166)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• POLR3A/POLR3B: hipomyelinizasyon, hipogonadotropik hipogonadizm, hipodonti (diş çıkışında gecikme) (s.2166)

Kimlik ve Sınıflama Bilgileri