Eşanlamlılar: MTHFS Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
MTHFS genine bağlı nörometabolik bir hastalıktır. Gelişimsel gecikme, Primer Mikrosefali, Epilepsi ve serebral hipomiyelinizasyon görülür. 5-MTHF ve kas içi B12 faydalı olabilir.
Bölümlerdeki özetler
- MTHFS genine bağlı nörometabolik hastalık; gelişim geriliği, mikrosefali, epilepsi ve serebral hipomiyelinizasyon görülür. 5-MTHF ve kas içi B12 faydalı olabilir. (Metabolizma › Diğer Vitamin Metabolizması Bozuklukları Tıamın (b1 Vıtamını); s.2574)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- MTHFS geni (15q25.1); 5-formil-THF’yi 5,10-metenil-THF’ye çevirir; bu, timidin sentezi için 5,10-metilen-THF ve pürin sentezi için 10-formil-THF’nin öncülüdür (s.2574).
Klinik bulgular ve seyir
- Gelişim geriliği, mikrosefali, Epilepsi, serebral hipomiyelinizasyon (s.2574).
Tedavi
- 5-MTHF ve im B12 yararlı olabilir (s.2574).
Semptomlar (0)
Bulgular (5)
Fizik muayene
Görüntüleme