| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom |
| ad-tr | Friedreich ataksisi |
| ad-en | Friedreich ataxia |
| omim | 229300 |
| gen | FXN (X25) |
| lokus | 9q13 |
| kalitim | Otozomal resesif |
| tus-onceligi | çok yüksek |
| guncelleme | 2026-10-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi |
Bölüm 615.1 (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi).
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Tutulan yapılar | SPİNOSEREBELLAR YOLLAR, OMURİLİK DORSAL KOLONLARI, PİRAMİDAL YOLLAR, SEREBELLUM ve MEDULLAYI TUTAN OTOZOMAL RESESİF KALITILAN BİR BOZUKLUKTUR |
| > [!tip] Mutasyon | ÇOĞU HASTA, MİTOKONDRİYAL PROTEİN FRATAKSİNİ KODLAYAN GENİN KODLANMAYAN BÖLGESİNDE BİR GAA TRİNÜKLEOTİD TEKRAR GENİŞLEMESİ İÇİN HOMOZİGOTTUR |
| > [!warning] Mekanizma | MUTASYONLAR MİTOKONDRİLERDE AŞIRI DEMİR BİRİKİMİ İLE İLİŞKİLİ OKSİDATİF HASARA NEDEN OLUR |
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| Başlangıç | ATAKSİ BAŞLANGICI Ataksi-Telanjiektazi BİRAZ DAHA GEÇ OLMAKLA BİRLİKTE, GENELLİKLE 10 YAŞINDAN ÖNCE ORTAYA ÇIKAR |
| Gidiş | ATAKSİ YAVAŞ İLERLEYİCİ OLUP ALT EKSTREMİTELER ÜST EKSTREMİTELERE GÖRE DAHA FAZLA TUTULUR |
| > [!warning] Patognomonik muayene üçlüsü | MUAYENEDE ROMBERG TESTİ POZİTİFTİR ve DERİN TENDON REFLEKSLERİ (ÖZELLİKLE AYAK BİLEĞİNDE) ALINAMAZ, PLANTAR YANIT İSE TİPİK OLARAK EKSTANSÖRDÜR (BABİNSKİ BULGUSU) |
| Konuşma | KARAKTERİSTİK PATLAYICI, DİZARTRİK BİR KONUŞMA GELİŞİR ve ÇOĞU ÇOCUKTA ‣ VARDIR |
| > [!tip] Zekâ korunur | HASTALAR APATİK GÖRÜNEBİLSE DE, ZEKALARI KORUNMUŞTUR |
| Güçsüzlük | ELLER ve AYAKLARIN DİSTAL KAS GRUPLARINDA BELİRGİN KUVVETSİZLİK OLABİLİR |
| > [!tip] Duyusal kayıp | VİBRASYON ve EKLEM POZİSYON DUYULARINDA BELİRGİN KAYIP YAYGINDIR ve POSTERİOR KOLONLARIN DEJENERASYONUNDAN KAYNAKLANIR |
| İskelet | YÜKSEK AYAK ARKI (‣), ÇEKİÇ BAŞPARMAK ve İLERLEYİCİ ‣ GİBİ İSKELET ANORMALLİKLERİ İLE KARAKTERİZEDİR |
| Elektrofizyoloji | GÖRSEL, İŞİTSEL BEYİN SAPI ve SOMATOSENSORİYEL UYARILMIŞ POTANSİYELLER GİBİ ELEKTROFİZYOLOJİK ÇALIŞMALARIN SONUÇLARI GENELLİKLE ANORMALDİR |
| > [!warning] Ölüm nedeni | ÇOĞU HASTADA ÖLÜM SEBEBİ DİRENÇLİ KONJESTİF ‣ İLERLEYEN HİPERTROFİK KARDİYOMİYOPATİDİR |
| Sistemik | KARDİYOMİYOPATİ, DİYABET (Tablo 615.9) |
💡 TUS ipucuOR; FXN (9q13) geninde GAA TRİNÜKLEOTİD tekrar genişlemesi → FRATAKSİN eksikliği → MİTOKONDRİDE DEMİR BİRİKİMİ ve oksidatif hasar.EN AYIRT EDİCİ MUAYENE BULGUSU: ARREFLEKSİ (ayak bileğinde belirgin) + EKSTANSÖR PLANTAR YANIT (Babinski) BİRLİKTE — periferik ve piramidal tutulumun eşzamanlı göstergesi.ROMBERG POZİTİF + VİBRASYON/POZİSYON DUYUSU KAYBI → POSTERİOR KOLON dejenerasyonu.PATLAYICI DİZARTRİK KONUŞMA + NİSTAGMUS.ZEKA KORUNUR (ataksi-telenjiektaziden ve çoğu nörodejeneratif ataksiden farkı). PES KAVUS + ÇEKİÇ BAŞPARMAK + KİFOSKOLYOZ.ÖLÜM NEDENİ HİPERTROFİK KARDİYOMİYOPATİ; DİYABET de eşlik eder.AYIRICI TANIDA MUTLAKA AVED (vitamin E eksikliğine bağlı ataksi, TTPA) DÜŞÜNÜLMELİ — klinik aynıdır ama TEDAVİ EDİLEBİLİR.
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı
Eşanlamlılar: FRDA