| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma |
| ad-tr | Epizodik ataksiler |
| ad-en | Episodic ataxias |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-10-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi |
Bölüm 612 (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi).
ℹ️ Genel Epizodik ataksiler TEKRARLAYAN TRUNKAL ATAKSİ ve KOORDİNASYON BOZUKLUĞU İLE KENDİNİ GÖSTEREN KLİNİK ve GENETİK OLARAK HETEROJEN BİR HASTALIK GRUBUNU OLUŞTURUR.ŞİMDİYE KADAR TANIMLANAN SEKİZ SENDROMDAN SADECE İKİSİ (TİP 1 ve 2) FARKLI ETNİK GRUPLARDAN GELEN AİLELERDE BİLDİRİLMİŞTİR.
| TİP 1 (EA1) | TİP 2 (EA2) | |
|---|---|---|
| > [!tip] Gen | VOLTAJ KAPILI POTASYUM KANALI Kv1.1 MUTASYONLARI | VOLTAJ KAPILI KALSİYUM KANAL GENİ CACNA1A MUTASYONLARI |
| > [!tip] Atak süresi | KISA — SANİYELER veya DAKİKALAR | DAHA UZUN — DAKİKALAR veya SAATLER |
| > [!tip] Ayırt edici bulgu | İNTERİKTAL MİYOKİMİ | İNTERİKTAL ‣ |
| Diğer | SEYREK PARSİYEL NÖBETLERDEN MEYDANA GELİR | — |
| > [!tip] Tedavi | ASETAZOLAMİD | ASETAZOLAMİD — İYİ CEVAP VERİR; ATAKLARIN SIKLIĞINI ve ŞİDDETİNİ AZALTABİLİR |
💡 TUS ipucuEA1 = Kv1.1 (KCNA1), KISA ataklar (saniye-dakika), İNTERİKTAL MİYOKİMİ.EA2 = CACNA1A, UZUN ataklar (dakika-saat), İNTERİKTAL NİSTAGMUS; ASETAZOLAMİDE İYİ YANIT.CACNA1A ayrıca AİLEVİ HEMİPLEJİK Migren TİP 1 ve Kalıtsal Ataksiler TİP 6 yapar.
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı