14 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor (13 doğrudan, 1 alt türler üzerinden).

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Endokrinoloji

• Noonan Sendromu
• Trizomi X
• Turner Sendromu

Genetik

• Down Sendromu

Göz Hastalıkları

• Epikantus
• Goldenhar Sendromu
• Yalancı Şaşılık

İmmünoloji

• Otozomal Dominant Agammaglobulinemi

Metabolizma

• İnfantil Refsum Hastalığı
• Piruvat Dehidrogenaz Eksikliği
• Piruvat Karboksilaz Eksikliği Tip B — dismorfik
• Smith-Lemli-Opitz Sendromu
• Zellweger Sendromu — gözler yukarı eğik