Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Fazla X'ten SHOX kopya sayısı artışı uzun boyun nedenidir; boy 4 yaşına kadar genellikle normal, puberteden önce bacaklar belirgin uzun; çoğunda fenotip ve cinsel gelişim normal, nadiren over yetmezliği ve amenore; minimal dismorfi: epikantal kıvrım, yukarı eğik palpebral fissür, hipertelorizm, hipotoni, eklem laksisitesi, pes planus, klinodaktili, sindaktili (s.2154)
• Uzun boy genetik bozukluğun tek bulgusu olabilir; karyotip istenir (s.2160)

Fizik muayene

• Amenore — nadir · s.2154
• Eklem Laksitesi · s.2154
• Epikantal Kıvrım · s.2154
• Hipertelorizm · s.2154
• Hipotoni · s.2154
• Klinodaktili · s.2154
• Over Yetmezliği — nadir · s.2154
• Pes Planus · s.2154
• Sindaktili · s.2154
• Uzun Boy — 4 yaştan sonra; bacaklar uzun · s.2154

Tanı

Özet

47,XXX karyotipli (triple X sendromu) bir durumdur; SHOX kopya artışına bağlı olarak 4 yaştan sonra uzun boy (uzun bacaklar) görülür. Çoğunda fenotip ve cinsel gelişim normaldir. Epikantal kıvrım, hipertelorizm, hipotoni, eklem laksitesi, pes planus, klinodaktili ve sindaktili eşlik edebilir; nadiren over yetmezliği ve amenore gelişir.