Eşanlamlılar: PDH Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Piruvat metabolizması bozukluğudur; primer Laktik Asidoz (laktat/piruvat <25) ile seyreder ve enfeksiyon veya karbonhidratdan zengin diyetle tetiklenir. Letarji, ataksi ve Dizartri atakları görülür; atakta laktat ve piruvat artar. Polinöropati, Nöromüsküler Hipotoni, arefleksi, optik atrofi, apne ve hiperamonemi eşlik edebilir; atipik yüz görünümü (epikantal kıvrım, basık burun kökü, antevert burun, uzun filtrum) tipiktir. Tedavide ketojenik diyet ve tiamin kullanılır.
Bölümlerdeki özetler
- Piruvat metabolizması bozukluğu; primer laktik asidoz (laktat/piruvat <25), karbonhidrat alımıyla tetiklenme, polinöropati, ataksi, optik atrofi ve atipik yüz görünümüyle seyreder. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2418, s.2420, s.2423, s.2429)
- Enfeksiyon veya karbonhidrattan zengin diyetle ataksi, dizartri, letarji atakları; atakta laktat ve piruvat artışı; ketojenik diyet, tiamin. (Nöroloji › Çocukluk Çağında Ataksi; s.3933, s.3934)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Klinik bulgular ve seyir
- Yenidoğan bilinç değişikliği, hiperamonemi, apne; polinöropati, ataksi; optik atrofi; atipik yüz; ciddi Laktik Asidoz; karbohidrat alımı tetikler (s.2418, s.2420, s.2423, s.2431, s.2433)
- Mitokondriyal miyopati, subakut nekrotizan ensefalomiyelopati, Laktik Asidoz; yenidoğan laktik asidozu ve ölüm, ya da ılımlı gelişim geriliği/normal gelişim ve araya giren enfeksiyon ve karbonhidrattan zengin diyet sonrası ataklar: ataksi, Dizartri, letarji; ataksi sırasında yaygın hipotoni ve arefleksi; atakta laktat ve piruvat artmıştır (s.3933, s.3934)
Tanı
- Laktat/piruvat <25 (s.2433)
Tedavi
- Destek tedavi sonrası ketojenik diyet, tiamin, asetazolamid, biotin, koenzim Q (s.3934)
Semptomlar (1)
Bulgular (15)
Fizik muayene