Eşanlamlılar: LRRC8 Eksikliği

Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık

Özet

LRRC8 eksikliği olarak da bilinir; LRRC8 geninde dominant-negatif mutasyonla gelişir. Agammaglobulinemi ve periferde saptanamayan B hücre yokluğu ile birlikte epikantal kıvrım, hafif Hipertelorizm, yüksek kemerli damak ve düşük yerleşimli kulak gibi yüz anomalileri eşlik eder.

Bölümlerdeki özetler

• LRRC8 geninde dominant-negatif mutasyonla agammaglobulinemi ve B hücre yokluğu; yüz anomalileri eşlik eder. (İmmünoloji › Antikor Eksikliklerine Bağlı Primer İmmün Yetmezlikler; s.1455)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• LRRC8 geni konjenital mutasyonu dominant-negatif etkiyle agammaglobulinemi (Savada); periferde B hücresi yok, epikantal kıvrım, hafif Hipertelorizm, yüksek damak, alçak kulak, normal BTK; dengeli translokasyon fare kök hücrelerinde B gelişimini pro-B evresinde durdurdu (s.1455)

Semptomlar (0)

Bulgular (6)

Fizik muayene

• Düşük Yerleşimli Kulak · s.1455
• Epikantal Kıvrım · s.1455
• Hipertelorizm — hafif · s.1455
• Yüksek Kemerli Damak · s.1455

Laboratuvar

• Agammaglobulinemi · s.1455
• B Hücre Yokluğu — periferde saptanamaz · s.1455