Eşanlamlılar: Fransız Fenotipi, Neonatal Tip
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Fransız fenotipi veya neonatal tip olarak bilinen, piruvat karboksilaz eksikliğinin yenidoğan başlangıçlı ağır formudur. Doğumdan 3-48 saat sonra uyuşukluk ve kusma ile başlar; Prematüre Hipotermisi, şiddetli Nöromüsküler Hipotoni, hızlı bozulma ile rijidite, hipokinezi, Tremor, anormal göz hareketleri, konvülziyon ve gelişme geriliği görülür. Dismorfik özellikler (epikantal kıvrım, uzun filtrum, ince üst dudak), hepatomegali, transaminaz yüksekliği ve karaciğer yetmezliği eşlik eder. Belirgin Laktik Asidoz (L/P oranı yüksek, hidroksibutirat/asetoasetat oranı düşük), çok yüksek hiperamonemi (860 μmol/L’ye varan), kanda sitrüllin, lizin ve prolin yüksekliği ile glutamin düşüklüğü saptanır; MR’da beyaz cevher sinyal artışı ve periventriküler kist izlenir. Tanı enzim aktivitesi ve PC gen mutasyonuyla konur. Yaşamın ilk aylarında ölüm görülür. Ayırıcı tanıda biotinidaz ve Multipl Karboksilaz Eksikliği ile piruvat dehidrojenaz eksikliği vardır.
Bölümlerdeki özetler
- Piruvat karboksilaz eksikliğinin yenidoğan başlangıçlı ağır formu; laktik asidoz, hiperamonemi ve yüksek L/P oranı ile yaşamın ilk aylarında ölüm görülür. (Metabolizma › Glukoneogenez Defektleri Ve Tanımlama; s.2535, s.2536)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Tip B neonatal, Fransız fenotipi; yenidoğan başlangıcı, Laktik Asidoz ve hiperamonemi, artmış L/P oranı, ilk aylarda ölüm (s.2536).
- Çoğunlukla Avrupa’da, özellikle Fransa’da; Kuzey Amerikalı, Mısırlı ve Suudi Arabistanlı hastalar da bildirilmiştir (s.2536).
Klinik bulgular ve seyir
- Doğumdan 3-48 saat sonra hipotermi, hipotoni, uyuşukluk, kusma; başlangıçta bilinç korunmuş şiddetli nörolojik işlev bozukluğu, sonra rijidite, hipokinezi, Tremor; Epikantus, uzun filtrum, ince üst dudak; hepatomegali, transaminaz yüksekliği, karaciğer yetmezliği, nöbet, gelişme geriliği, anormal göz hareketleri (s.2536).
- Çoğu yenidoğan döneminde kaybedilir; hayatta kalanlar ciddi hipotoniktir ve çoğunlukla 3 aydan önce solunum yolu enfeksiyonuyla kaybedilir; MRG’de beyaz cevherde sinyal artışı ve periventriküler kistler (s.2536).
Tanı
- Kan laktatı ve L/P oranı belirgin yüksektir (s.2535).
- Hiperamonemi ve yüksek sitrülin, lizin, prolin ile düşük glutamin sabit bulgudur; plazma alanini genellikle normal; akut atakta aspartat saptanamayacak kadar düşük olabilir; literatürdeki en yüksek amonyak değeri (860 µmol/L) bu tiptedir; BOS’ta laktat, L/P ve alanin artar, glutamin azalır (s.2535).
Tedavi
- Şiddetli tip A ve B tedavisi sıklıkla başarısızdır (s.2536).
Semptomlar (2)