Epifiz tutan iskelet displazileri - MED, psödoakondroplazi, SED ve Morquio A

Karşılaştırılan: Multipl Epifizyel Displazi · Psödoakondroplazi · Spondiloepifizyel Displazi Konjenita · Spondiloepifizyel Displazi Tarda · Mukopolisakkaridoz Tip IVA · Başlık: Ortopedi ve Rehabilitasyon

Boy Kısalığı, kalça displazisi, Genu Valgum ve erken osteoartritle gelen çocukta epifizi tutan iskelet displazileri birbirine çok benzer. Bunlar Multipl Epifizyel Displazi (MED), Psödoakondroplazi, Spondiloepifizyel Displazi Konjenita ve Spondiloepifizyel Displazi Tarda ile bir lizozomal depo hastalığı olan Mukopolisakkaridoz Tip IVA’dır. Ayırımda dört soru yol gösterir: bulgular ne zaman başlıyor, omurga tutulmuş mu, atlantoaksiyel instabilite var mı, idrarda keratan sülfat yüksek mi? Klinik açıdan en önemli nokta, odontoid hipoplazisine bağlı atlantoaksiyel instabilitenin psödoakondroplazi, SED konjenita ve Morquio A’da görülmesidir.

Özellik	MED	Psödoakondroplazi	SED konjenita	SED tarda	Morquio A (MPS IVA)
Etiyoloji ve mekanizma	COMP, COL9A1-3 mutasyonları; otozomal dominant; epifiz ve eklem kıkırdağı tutulur	COMP mutasyonu; otozomal dominant	Tip 2 kollajen mutasyonu; otozomal dominant	Tip 2 kollajen; X’e bağlı resesif	GALNS eksikliği; otozomal resesif; keratan sülfat birikimi
Tipik yaş	Doğumda normal, zamanla bulgu verir	—	Doğumdan itibaren	Geç başlangıç (8–10 yaş)	Boy kısalığı ilk yıldan itibaren
Başlangıç ve seyir	İlerleyici, erken osteoartrit	Erken osteoartrit	Erken osteoartrit	Daha hafif seyir	Ağır iskelet displazisi; erişkin boy 95–105 cm; zeka normal
Ana semptomlar	Dejenerasyona bağlı eklem ağrısı	—	Eklem ağrısı	—	Boy kısalığı
Ayırt ettirici fizik muayene bulguları	Boy kısalığı, genu valgum	Yüz normal; alt ekstremite dizilim bozukluğu, skolyoz	Gövde ve uzuvlarda kısalık, eklem kontraktürü, kifoz, skolyoz, genu valgum	—	Kısa gövde ve boyun, pektus karinatum, gibbus, eklem laksitesi, pes planus, mine hipoplazisi, korneal bulanıklık
Laboratuvar	—	—	—	—	İdrarda keratan sülfat yüksek
Görüntüleme ve diğer testler	İki taraflı simetrik düzensiz yassı epifizler, çift katmanlı patella, kısa metakarp ve metatars, kalça osteonekrozu	Metafiz genişlemesi, gecikmiş epifiz, kalça displazisi, odontoid hipoplazisi	Omurga tutulumu, odontoid hipoplazisi, koksa vara, kalça displazisi	Kalça displazisi	Platispondili, odontoid hipoplazisi, kalça displazisi
Atlantoaksiyel instabilite	—	Var	Var	—	Var; küçük travmayla akut kord basısı ve solunum durması
Tedavi	—	—	—	—	Enzim replasman tedavisi; servikal stabilizasyon
Komplikasyon ve prognoz	Erken osteoartrit	Erken osteoartrit	Erken osteoartrit	Prematür osteoartrit	Kord basısı, kalp kapak tutulumu (hafif)

Ayırt ettirici ipuçları

Omurga normal, epifizler iki taraflı simetrik düzensiz ve yassı, çift katmanlı patella → MED lehine.
Yüz normal; metafiz genişlemesi, gecikmiş epifiz ve atlantoaksiyel instabilite → psödoakondroplazi lehine.
Doğumdan itibaren gövde kısalığı, omurga tutulumu, koksa vara → SED konjenita lehine.
8–10 yaşta başlayan hafif tablo, X’e bağlı resesif kalıtım ve kalça displazisi → SED tarda lehine.
Pektus karinatum, gibbus, eklem laksitesi, korneal bulanıklık, platispondili ve idrarda keratan sülfat yüksekliği → Morquio A lehine.
MED ve psödoakondroplazi aynı gendeki (COMP) mutasyonlardan kaynaklanabilir; omurga ve metafiz bulguları ayırıma yardım eder.

Tanısal yaklaşım

Önce boy kısalığının gövdeyi mi uzuvları mı tuttuğu, başlangıç yaşı ve aile öyküsüyle kalıtım şekli belirlenir. İskelet grafisinde epifizler, metafizler, omurga (platispondili, kifoz, skolyoz) ve kalça değerlendirilir. Odontoid hipoplazisi ve atlantoaksiyel instabilite için servikal omurga incelenir. Bu bulgu varsa travmaya karşı korunma ve servikal stabilizasyon planlanır. Gövde kısalığı, eklem laksitesi ve kornea bulguları olan çocukta idrarda keratan sülfat bakılır; Morquio A’da enzim replasman tedavisi vardır.