Kategori: Ortopedi · Tür: hastalık

Özet

COMP mutasyonuna bağlı otozomal dominant iskelet displazisidir; yüz özellikleri normaldir. Metafiz genişlemesi, gecikmiş epifiz, alt ekstremite dizilim bozukluğu, kalça displazisi, Adolesan İdiyopatik Skolyoz ve erken osteoartrit görülür; odontoid hipoplazisine bağlı atlantoaksiyel instabilite önemlidir.

Bölümlerdeki özetler

• COMP mutasyonu, otozomal dominant; yüz özellikleri normaldir. (Ortopedi › İskelet Displazileri, Metabolik Kemik Hastalıkları Ve Hematolojik Hastalıklarda Ortopedik Yaklaşım; s.5184)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• COMP mutasyonu, otozomal dominant (s.5184)

Klinik bulgular ve seyir

• Odontoid hipoplaziye bağlı C1-C2 instabilitesi, normal yüz özellikleri, metafiz genişlemesi, gecikmiş epifizler, alt ekstremite dizilim bozukluğu, GKD, skolyoz, erken osteoartrit (s.5184)

Semptomlar (0)

Bulgular (7)

Fizik muayene

• Alt Ekstremite Dizilim Bozukluğu · s.5184
• Skolyoz · s.5184

Görüntüleme

• Atlantoaksiyel Instabilite — odontoid hipoplazisine bağlı · s.5184
• Erken Osteoartrit · s.5184
• Gecikmiş Epifiz · s.5184